Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) dia toe-javatra tsy fahita firy ateraky ny zaza tsy afaka mamaky tsara ny asidra amine antsoina hoe phenylalanine.

Phenylketonuria (PKU) dia lova, izay midika fa nolalovan'ny fianakaviana. Ny ray aman-dreny sy ny ray aman-dreny dia tsy maintsy mandefa kopia iray amin'ny génera tsy miasa mba hahafahan'ny zazakely manana ny aretina. Raha izany no izy, ny zanak'izy ireo dia manana vintana 1 amin'ny 4 iharan'izany.

Ireo zaza manana PKU dia tsy manana anzima antsoina hoe phenylalanine hidroksilase. Ilaina ny famotehana ny phenylalanine asidra amine tena ilaina. Phenylalanine dia hita amin'ny sakafo misy proteinina.

Raha tsy misy ny anzima, mitombo ny haben'ny phenylalanine ao amin'ny vatana. Ity fananganana ity dia mety hanimba ny rafi-pitatitra foibe ary hiteraka fahasimban'ny ati-doha.

Phenylalanine dia mitana andraikitra amin'ny famokarana melanin ny vatana. Ny pigment dia tompon'andraikitra amin'ny lokon'ny hoditra sy ny volo. Noho izany, ny zazakely manana ny aretina matetika dia manana hoditra, volo ary maso maivana kokoa noho ny anadahy na rahavavy tsy misy aretina.

Ny fambara hafa dia mety misy:

• Fahaiza-miasa ara-tsaina sy ara-tsosialy taraiky
• Lehibe kokoa noho ny mahazatra ny haben'ny loha
• Hyperactivity
• Fihetsiketsehana amin'ny sandry na tongotra
• Sembana ara-tsaina
• nifanintona
• Ny hoditra mena
• hovitra

Raha tsy voatsabo ny PKU, na raha fihinana sakafo misy phenylalanine dia mety manana fofona "mousy" na "musty" ny fofonaina, ny hoditra, ny savoka amin'ny sofina ary ny urine. Ity fofona ity dia vokatry ny fanangonam-bokatra phenylalanine ao amin'ny vatana.

PKU dia mora hita amin'ny fitsapana ra tsotra. Ny fanjakana rehetra any Etazonia dia mitaky fanadinana fitiliana PKU ho an'ny zaza vao teraka rehetra ao anatin'ny tontolon'ny fizahana zaza vao teraka. Ny fitsapana dia matetika atao amin'ny alàlan'ny fakana rà latsaka vitsivitsy amin'ny zazakely alohan'ny handaozan'ny zaza ny hopitaly.

Raha tsara ny fitsapana ny fizahana dia ilaina ny fitsapana ra sy urina fanampiny hanamafisana ny aretina. Atao ihany koa ny fitsapana ny fototarazo.

Ny PKU dia aretina azo sitranina. Ny fitsaboana dia mitaky sakafo izay ambany dia ambany amin'ny phenylalanine, indrindra rehefa mihalehibe ilay zaza. Tsy maintsy arahana mafy ny sakafo. Izany dia mitaky fanaraha-maso akaiky ataon'ny mpitsabo sakafo na dokotera voasoratra anarana ary ny fiaraha-miasa amin'ny ray aman-dreny sy ny zaza. Ireo izay manohy ny sakafo mandra-pahatongan'ny olon-dehibe dia manana fahasalamana ara-batana sy ara-tsaina tsara kokoa noho ireo izay tsy mijanona amin'izany. "Diet ho an'ny fiainana" no lasa fenitra omen'ny manam-pahaizana indrindra. Ny vehivavy manana PKU dia mila manaraka ny sakafo alohan'ny hiterahana sy mandritra ny fitondrana vohoka.

Misy phenylalanine betsaka amin'ny ronono, atody, ary sakafo mahazatra hafa. Ny NutraSweet (aspartame) mpamanamana manam-pahefana dia misy phenylalanine ihany koa. Izay vokatra misy aspartame dia tokony hialana.

Misy raikipohy manokana maromaro natao ho an'ny zazakely miaraka amin'ny PKU. Ireo dia azo ampiasaina ho loharanom-proteinina izay ambany dia ambany amin'ny phenylalanine ary mifandanja ho an'ny asidra amine tena ilaina. Ny zaza antitra sy ny olon-dehibe dia mampiasa fomba hafa izay manome proteinina amin'ny vola ilainy. Ny olona manana PKU dia mila maka raikipohy isan'andro amin'ny fiainany manontolo.

Ny valiny dia antenaina ho tena tsara raha arahana akaiky ny sakafo, manomboka fotoana fohy aorian'ny fahaterahan'ny zaza. Raha tara ny fitsaboana na mijanona tsy voatsabo ny aretina dia hitranga ny fahasimban'ny ati-doha. Ny fiasan'ny sekoly dia mety ho kilemaina kely.

Raha tsy ialana ny proteinina misy phenylalanine, ny PKU dia mety hiteraka fahasembanana ara-tsaina amin'ny faran'ny taona voalohany amin'ny fiainana.

Ny fahasembanana ara-tsaina lehibe dia mitranga raha tsy voatsabo ilay aretina. ADHD (aretina hyperactivity tsy fahampian'ny saina) dia toa olana mahazatra amin'ireo izay tsy mifikitra amin'ny sakafo phenylalanine tena ambany.

Antsoy ny mpitsabo anao raha mbola tsy voasedra ho an'ny PKU ny zazakelinao. Zava-dehibe indrindra izany raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana izany aretina izany.

Ny fitsapana anzima na ny fitsapana ny fototarazo dia afaka mamaritra raha mitondra ny génie ho an'ny PKU ny ray aman-dreny. Ny santionan'ny villa chorionika na ny amniocentesis dia azo atao mandritra ny fitondrana vohoka mba hizaha toetra ny zaza ao am-bohoka ho an'ny PKU.

Zava-dehibe tokoa ny fanarahan'ny vehivavy miaraka amin'ny PKU sakafo faran'izay kely phenylalanine alohan'ny maha-bevohoka sy mandritra ny fitondrana vohoka. Ny fananganana phenylalanine dia hanimba ilay zaza mitombo, na dia tsy nandova ilay aretina feno aza ilay zaza.

PKU; Phenylketonuria vao teraka

• Fitsapana Phenylketonuria
• Fitsapana fizahana zaza vao teraka

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ny lesoka amin'ny metabolisma ny asidra amine. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Aretina fototarazo sy zaza. Ao: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins Basic Pathology. Andiany faha-10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Komitin'ny American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics. Tsy fahampiana Phenylalanine hydroxylase: torolàlana momba ny diagnostika sy fitantanana. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.