Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy dia mamaritra aretina maro mifandraika akaiky izay manelingelina ny fahatapahan'ny tavy sasany. Ireo aretina ireo dia matetika ampitaina (lova) ao amin'ny fianakaviana.

Ny adrenaloleukodystrophy dia matetika ampitaina amin'ny ray aman-dreny amin'ny zanaka ho toetra mampiavaka ny X-mifandray. Misy fiatraikany amin'ny ankamaroan'ny lahy izany. Ny vehivavy sasany izay mpitatitra dia mety manana endrika malemy kokoa amin'ny aretina. Voakasik'izany ny olona 1 amin'ny 20.000 avy amin'ny firazanana rehetra.

Ny toe-javatra dia miteraka fananganana asidra matavy tena lava ao amin'ny rafi-pitabatabana, ny fihary adrenal ary ny testis. Manelingelina ny fiasa ara-dalàna ao amin'ireo faritra amin'ny vatana ireo izany.

Misy sokajy telo lehibe amin'ny aretina:

• Endrika cerebral zaza - miseho amin'ny tapaky ny fahazazana (amin'ny taona 4 ka hatramin'ny 8)
• Adrenomyelopathy - mitranga amin'ny lehilahy amin'ny faha-20 taonany na aoriana amin'ny fiainana
• Ny fiasan'ny fihenan'ny adrenal (na antsoina hoe Addison disease na phenotype toa Addison) dia tsy mamokatra hormonina steroid ampy ny fihary adrenal.

Ny soritr'aretin'ny karazana cerebral momba ny zaza dia misy:

• Ny fiovana amin'ny tonon-taolana, indrindra ny hozatry ny hozatra sy ny fihetsiketsehana tsy voafehy
• Maso niampita
• Manoratra izay miharatsy
• Fahasarotana any am-pianarana
• Fahasarotana amin'ny fahazoana ny lazain'ny olona
• Very fihainoana
• Hyperactivity
• Ny fahasimban'ny rafi-pitabatabana mahatsiravina, ao anatin'izany ny koma, dia nihena ny fifehezana ny maotera ary ny paralysisa
• nifanintona
• Fahasarotana atelina
• Fahalemen'ny fahitana na fahajambana

Ny soritr'aretina Adrenomyelopathy dia misy:

• Fahasarotana mifehy ny fivalanana
• Mety hiharatsy ny hozatra na hamafin'ny tongotra
• Olana amin'ny hafainganam-pandehan'ny fisainana sy ny fitadidiana sary

Ny tsy fahombiazan'ny fihary adrenal (karazana Addison) dia misy:

• nahatsiaro tena
• Mihena ny fahazotoan-komana
• Mitombo ny lokon'ny hoditra
• Very lanja sy hozatra (mandany)
• Malemy ny hozatra
• Mandroa

Ny fitsapana an'ity aretina ity dia misy:

• Ny haavon'ny rà misy asidra matavy sy hormonina lava be izay vokarin'ny fihary adrenal
• Fianarana Chromosome hitadiavana fanovana (mutation) ao amin'ny ABCD1 fototarazo
• MRI an'ny loha
• Biopsy amin'ny hoditra

Ny tsy fitrandrahana adrenal dia azo tsaboina amin'ny steroid (toy ny kortisol) raha tsy mamokatra hormonina ampy ny fihary adrenal.

Ny fitsaboana manokana momba ny adrenoleukodystrophy mifandray amin'ny X dia tsy misy. Ny famindrana tsoka dia mety hampijanona ny aretina.

Ny fikolokoloana sy fanaraha-maso amim-pitandremana ny fiasan'ny fihary adrenalen tsy mety dia mety hanampy amin'ny fanatsarana ny fampiononana sy ny kalitaon'ny fiainana.

Ireto loharano manaraka ireto dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny adrenoleukodystrophy:

• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Ny endrika fahazazan'ny adrenoleukodystrophy mifandray amin'ny X dia aretina mandroso. Izy io dia mitarika koma maharitra (fanjakana mihinana zavamaniry) mandritra ny 2 taona aorian'ny fivoaran'ny soritr'aretin'ny rafi-pitatitra. Ny zaza dia afaka miaina ao anatin'io aretina io mandritra ny 10 taona mandra-pahafatiny.

Ny endrika hafa amin'ity aretina ity dia malemy kokoa.

Mety hitranga ireo fahasarotana ireo:

• Krizy adrenal
• Toetran'ny legioma

Antsoy ny mpitsabo anao raha:

• Ny zanakao dia miteraka soritr'aretin'ny adrenoleukodystrophy mifandray amin'ny X
• Ny zanakao dia manana adrenoleukodystrophy mifandray amin'ny X ary miharatsy hatrany

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny mpivady manana tantaram-pianakaviana adrenoleukodystrophy mifandray amin'ny X. Ny renin-janakalahy voakasik'izany dia manana vintana 85% ho mpitatitra an'io aretina io.

Ny diagnostika Prenatal an'ny adrenoleukodystrophy mifandray X dia azo alaina ihany koa. Izy io dia atao amin'ny alàlan'ny fitsapana ny sela avy amina chorionic villus sampling na amniocentesis. Ireo fitsapana ireo dia mitady ny fanovana genetika fantatra ao amin'ny fianakaviana na ho an'ny tahan'ny asidra matavy lava.

Adrenoleukodystrophy mifandray amin'ny X; Adrenomyeloneuropathy; Adrenoleukodystrophy cerebral zaza; ALD; Schilder-Addison Complex

• Adrenoleukodystrophy neonatal

James WD, Berger TG, Elston DM. Fahadisoana amin'ny metabolisma. Ao: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Ny aretin'ny hoditra Andrews: Dermatology klinika. Ed. 12 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 26.

Lissauer T, Carroll W. aretina Neurolojika. Ao: Lissauer T, Carroll W, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika. Faha-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Ny lesoka amin'ny metabolisma lipida. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 104.

Vanderver A, Wolf NI. Ny fikorontanan'ny sela sy ny metabolic amin'ny zavatra fotsy. Ao: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 99.