. Ed. Faha-13. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: toko 19.

Homocystinuria dia aretina miteraka fiatraikany izay misy fiantraikany amin'ny metabolisma ny methionine asidra amine. Ny asidra amino no vato manorina ny fiainana.

Homocystinuria dia aretin-kozatra iray izay misy fiantraikany amin'ny metabolisma ny methionine asidra amine. Ny asidra amino no vato manorina ny fiainana.

Homocystinuria dia nolovaina tamin'ny fianakaviana ho toetran'ny autosomal recessive. Midika izany fa ny zaza dia tsy maintsy mandova kopia tsy miasa amin'ny générale ho an'ny ray aman-dreny tsirairay mba voakasik'izany.

Homocystinuria dia manana endrika maromaro iraisana amin'ny marfan syndrome, ao anatin'izany ny fiovan'ny taolana sy ny maso.

Salama ny zazakely vao teraka. Ny soritr'aretina voalohany, raha misy, dia tsy miharihary.

Ny soritr'aretina dia mety hitranga rehefa mihemotra kely ny fivoarana na tsy mivoatra. Ny fitomboan'ny olana amin'ny fahitana dia mety hitarika amin'ny famaritana an'io aretina io.

• Ny fambara hafa dia misy:
• Fahasimbana tratra (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Atsofohy manerana ny takolakao
• Avo-tohanan'ny tongotra
• Kilemaina ara-tsaina
• Mandohalika
• Rantsambatana lava
• Aretin-tsaina
• Fahitana akaiky
• Rantsan-tànana spidery (arachnodactyly)

Fananganana avo sy manify

Mety hahatsikaritra ny mpitsabo fa lava sy mahia ny zaza.

• Ny fambara hafa dia misy:
• Hazondamosina miolakolaka (scoliosis)
• Ny tsy fahombiazan'ny tratra

Diso solomaso ny maso

Raha misy tsy fahitana na fahitana roa sosona, dokotera maso (ophthalmologist) dia hanao fanadin-maso voadinika mba hikarohana ny fihenan'ny masomaso na ny fahitana tsy fahitana.

Mety misy tantaran'ny fivontosan'ny rà. Ny kilema ara-tsaina na ny aretin-tsaina dia azo atao ihany koa.

• Ny fitsapana izay azo baiko dia misy an'ireto manaraka ireto:
• Asidra asidra amino amin'ny rà sy ny urine
• Fitsapana ny fototarazo
• Ny biopsy amin'ny aty sy ny famonoana anzima
• Taratra x-taolana
• Ny biopsy amin'ny hoditra miaraka amin'ny kolontsaina fibroblast

Fanadinana ara-pitsaboana mahazatra

Tsy misy fanasitranana ho an'ny homocystinuria. Manodidina ny antsasaky ny olona voan'io aretina io no mamaly ny vitamina B6 (fantatra koa amin'ny hoe pyridoxine).

Ireo izay mamaly dia mila mihinana vitamina B6, B9 (folate), ary B12 fanampiny mandritra ny androm-piainany sisa. Ireo izay tsy mamaly ny famenony dia mila mihinana sakafo ambany methionine. Ny ankamaroany dia mila tsaboina amin'ny trimethylglycine (fanafody antsoina koa hoe betaine).

Na ny sakafo ambany methionine na ny fanafody dia tsy hanatsara ny fahasembanana ara-tsaina efa misy. Ny fitsaboana sy ny sakafo dia tokony harahi-maso akaiky amin'ny dokotera izay manana traikefa amin'ny fitsaboana homocystinuria.

• Ireo loharano ireo dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny homocystinuria:
• HCU Network America - hcunetworkamerica.org

NIH / NLM Genetics momba ny genetika ao an-trano - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Na dia tsy misy fanasitranana ho an'ny homocystinuria aza, ny fitsaboana vitamina B dia afaka manampy ny antsasaky ny olona voan'ny aretina.

Raha ny aretina dia natao tamin'ny fahazazany, ny fanombohana sakafo ambany methionine dia mety hisoroka fahasembanana ara-tsaina sy fahasarotana hafa amin'ny aretina. Noho io antony io dia misy fanjakana sasany manadihady momba ny homocystinuria amin'ny zaza vao teraka rehetra.

Ireo olona manana fatran'ny homositôly amin'ny rà dia mitombo hatrany ny risika amin'ny fivontosan'ny rà. Ny clots dia mety hiteraka olana ara-pahasalamana lehibe ary hanafohezana ny androm-piainany.

Ny fahasarotana lehibe indrindra dia mitranga noho ny fivontosan'ny rà. Ireo fizarana ireo dia mety hampidi-doza.

Ny mason-tsofina mipetaka amin'ny maso dia mety hanimba ny fahitana. Mety ilaina ny fandidiana solomaso.

Ny fahasembanana ara-tsaina dia voka-dratsy ateraky ny aretina. Saingy, azo ahena izany raha voamarina mialoha.

Antsoy ny mpamatsy anao raha toa ianao na olona iray ao amin'ny fianakaviana mampiseho soritr'aretin'ity aretina ity, indrindra raha manana tantaram-pianakaviana homocystinuria ianao.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny olona manana tantaram-pianakaviana homocystinuria izay maniry hanan-janaka. Ny famaritana mialoha ny homenststuria dia misy. Izany dia mitaky famolavolana sela amniotiosy na chorionic villi hitsapana ny cystathionine synthase (ny anzima izay tsy hita ao amin'ny homocystinuria).

Raha misy kileman-toetra momba ny fototarazo fantatra amin'ny ray aman-dreny na fianakaviana, dia azo ampiasaina ny santionany avy amin'ny santionan'ny villa chorionika na amniocentesis hitsapana ireo lesoka ireo.

• Ny tsy fahampian'ny cystathionine beta-synthase; Tsy fahampian'ny CBS; HCY

Pectus excavatum Schiff M, Blom H. Homocystinuria ary hyperhomocysteinemia. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds.Fitsaboana Goldman-Cecil.

Ed. 26th Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: toko 198. Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson