Leukodystrophy metachromatic

Ny metachromatic leukodystrophy (MLD) dia aretina ara-pirazanana izay misy fiantraikany amin'ny hozatra, hozatra, taova hafa ary fitondran-tena. Miharatsy tsikelikely izany rehefa mandeha ny fotoana.

MLD matetika dia vokatry ny tsy fisian'ny anzima manan-danja antsoina hoe arylsulfatase A (ARSA). Satria tsy misy an'io anzima io, ny simika antsoina hoe sulfatides dia miangona ao amin'ny vatana ary manimba ny rafi-pitatitra, voa, gallbladder, ary taova hafa. Manoloana izany indrindra, ireo simika dia manimba ireo sarony miaro manodidina ny selam-pitatitra.

Ny aretina dia ampitain'ny fianakaviana (nolovaina). Tsy maintsy mahazo ny dika mitovy amin'ilay tsininy tsy misy kilema amin'ny ray aman-dreninao roa ianao mba haharetan'io aretina io. Ny ray aman-dreny dia samy manana ny génétien tsy mety, fa tsy manana MLD. Ny olona manana zana iray kilema dia antsoina hoe "mpitatitra."

Ny zaza tsy mahazo afa-tsy zana-kilema iray tsy misy kilema amin'ny ray aman-dreny iray dia ho mpitatitra, saingy mazàna dia tsy hivelatra MLD. Rehefa manana zanaka roa ny mpitatitra dia misy vintana 1 amin'ny 4 fa samy hahazo géne ny zaza ary hanana MLD.

Misy endrika MLD telo. Ireo endrika dia mifototra amin'ny fotoana manomboka ny soritr'aretina:

• Ny soritr'aretin'ny MLD zaza tsy tara matetika dia manomboka amin'ny taona 1 ka hatramin'ny 2.
• Ny soritr'aretin'ny zaza tsy ampy taona MLD matetika dia manomboka eo anelanelan'ny taona 4 sy 12.
• Ny soritr'aretina olon-dehibe (sy MLD tanora vao teraka) dia mety hitranga eo anelanelan'ny 14 taona sy ny olon-dehibe (mihoatra ny 16 taona), fa mety manomboka hatramin'ny 40 na 50.

Ny soritr'aretin'ny MLD dia mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Ny haavon'ny hozatra avo na mihena amin'ny hozatra, na ny fihetsiky ny hozatra tsy ara-dalàna, izay mety hiteraka olana eo am-pandehanana na fianjerana matetika
• Olana amin'ny fitondran-tena, miova toetra, mora sosotra
• Mihena ny asan'ny saina
• Fahasarotana mitelina
• Tsy fahaizana manao asa mahazatra
• Tsy fitombenana
• Tsy fahombiazan'ny sekoly
• nifanintona
• Sarotra amin'ny kabary, mikorisa

Ny mpitsabo dia hanao fanadinana ara-batana, mifantoka amin'ny soritr'aretin'ny rafi-pitatitra.

Ny fitsapana izay azo atao dia ahitana:

• Kolontsaina ra na hoditra hitady activité ambany arylsulfatase
• Fitsapana ny ra mba hijerena ambaratonga anzima ambany arylsulfatase A
• Fitsapana ADN ho an'ny fototarazo ARSA
• MRI an'ny ati-doha
• Biopsy nerveux
• Fandinihana fanaovana sonia ny nerve
• Urinalysis

Tsy misy fanafodin'ny MLD. Ny fikarakarana dia mifantoka amin'ny fitsaboana ny soritr'aretina sy ny fitehirizana ny kalitaon'ny fiainan'ny olona amin'ny fitsaboana ara-batana sy asa.

Ny famindrana tsoka taolana dia azo jerena amin'ny MLD zaza.

Ny fikarohana dia mandalina ny fomba fanoloana ny anzima tsy hita (arylsulfatase A).

Ireo vondrona ireo dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny MLD:

• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Fikambanan'ny United Leukodystrophy - www.ulf.org

MLD dia aretina mafy izay miharatsy rehefa mandeha ny fotoana. Farany, very ny hozatra sy ny fiasan'ny saina rehetra ny olona. Miovaova ny androm-piainana, arakaraka ny taonan'ny nanombohan'io aretina io, saingy mazàna 3 ka hatramin'ny 20 taona no mihoatra ny fizotran'ny aretina.

Ny olona voan'io aretina io dia antenaina hanana fiainana fohy kokoa noho ny mahazatra. Arakaraka ny fahanteran'ny taona amin'ny Diagnostika dia vao maika mivoatra ny aretina.

Ny toro-hevitra momba ny génetika dia asaina raha manana tantaram-pianakavian'ity aretina ity ianao.

MLD; Tsy fahampiana Arylsulfatase; Leukodystrophy - metachromatic; Tsy fahampiana ARSA

• Rafi-pitabatabana afovoany sy rafi-pitabatabana peripheral

Kwon JM. Ny aretina Neurodegenerative amin'ny fahazazana. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Fahadisoana metabolika teraka. Ao: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Element of Medical Genetics sy Genomika. Ed. 16 Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: toko 18.