Acrodysostosis

Acrodysostosis dia aretina tsy fahita firy izay eo am-piterahana (hatrany am-bohoka). Miteraka olana amin'ny taolana amin'ny tanana, tongotra sy orona ary fahasembanana ara-tsaina izany.

Ny ankamaroan'ny olona voan'ny aretodyostôzy dia tsy manana tantaram-pianakavian'ilay aretina. Na izany aza, indraindray ny aretina dia ampitaina amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka. Ny ray aman-dreny voan'ny aretina dia manana vintana 1 amin'ny 2 hampita ilay aretina amin'ny zanany.

Misy risika kely kokoa amin'ireo raim-pianakaviana efa antitra.

Ny fambara an'io aretina io dia:

• Ny aretin-tsofina afovoany matetika
• Olana amin'ny fitomboana, sandry sy tongotra fohy
• Olana amin'ny fandrenesana
• Kilemaina ara-tsaina
• Ny vatana dia tsy mamaly hormonina sasany, na dia normal aza ny haavon'ny hormonina
• Mampiavaka ny tarehy

Matetika ny mpitsabo dia afaka mamantatra io aretina io amin'ny alàlan'ny fanadinana ara-batana. Ity dia mety haneho ny iray amin'ireto:

• Taolana mandroso
• Ny tsy fahombiazan'ny taolana amin'ny tanana sy tongotra
• Fanemorana ny fitomboana
• Olana amin'ny hoditra, taovam-pananahana, nify ary taolana
• Tanana sy tongotra fohy misy tanana sy tongotra kely
• Loha fohy, refesina aloha mankany aoriana
• Haavo fohy
• Orona midorehitra kely miakatra ambony ary misy tetezana fisaka
• Mampiavaka ny tarehy (orona fohy, vava misokatra, valanoranony mipoitra)
• Loha tsy mahazatra
• Maso misy elanelana be, indraindray misy hoditra fanampiny mivalona eo an-joron'ny masonao

Amin'ny volana voalohany amin'ny fiainana, ny taratra x dia mety hampisy setroka calcium misy pentina, antsoina hoe stippling, amin'ny taolana (indrindra ny orona). Ny zazakely dia mety manana:

• Rantsan-tànana sy rantsan-tongotra fohy tsy mahazatra
• Fitomboan'ny taolana eo am-pelatanana sy tongotra
• Taolana fohy
• Fanafohezana ny taolam-pelatanana eo akaikin'ny hatotanany

Ny fototarazo roa dia nifamatotra tamin'io toe-javatra io, ary mety hatao ny fitsapana ny fototarazo.

Miankina amin'ny soritr'aretina ny fitsaboana.

Mety homena ny hormonina, toy ny hormone mitombo. Mety hatao ny fandidiana hitsaboana ny olan'ny taolana.

Ireo vondrona ireo dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny acrodysostosis:

• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Ivotoerana fampahalalana momba ny aretina genetika sy tsy fahita firy NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Miankina amin'ny habetsaky ny fidiran'ny taolana sy ny fahasembanana ara-tsaina ny olana. Amin'ny ankapobeny, mahomby ny olona.

Acrodysostosis dia mety hitarika amin'ny:

• Kilem-pianarana
• vanin-taolana
• Aretin'ny tonelina Carpal
• Miharatsy ny fihodinan'ny hazondamosina, kiho ary tanana

Antsoy ny mpamatsy ny zanakao raha toa ka mivoatra ny soritr'aretina fanaintainana. Hamarino tsara fa refesina ny hahavony sy ny lanjan'ny zanakao isaky ny fitsidihan'ny zaza tsara. Mety hanondro anao ny mpamatsy:

• Manampahaizana momba ny fototarazo ho an'ny fanadihadiana sy ny chromosome feno
• Endocrinologist momba ny zaza amin'ny fitantanana ny olan'ny fitomboan'ny zanakao

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomy taolana eo aloha

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Displasias ny taolam-paty hafa. Ao: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Ny lamina fantatry ny Smith momba ny tsy fahaizan'ny olombelona. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Tranonkala Nasionaly misahana ny aretina tsy fahita firy. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Nampiasaina tamin'ny 1 Febroary 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A.Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.