Syndrome Rubinstein-Taybi

Ny aretina Rubinstein-Taybi (RTS) dia aretina miteraka. Izy io dia misy ankiben-tànana sy rantsan-tongotra malalaka, lava fohy, endrika mampiavaka ny tarehy, ary fahasamihafana ara-tsaina isan-karazany.

RTS dia aretina tsy fahita firy. Fiovana isan-karazany ao amin'ny fototarazo CREBBP SY EP300 dia hita amin'ny olona sasany manana an'io aretina io.

Ny olona sasany dia tsy mahita ilay gèena mihitsy. Izany dia mahazatra kokoa amin'ireo olona manana olana mafy kokoa.

Ny ankamaroan'ny tranga dia sporadic (tsy ampitain'ny fianakaviana). Izy ireo dia azo inoana fa vokatry ny kileman-toetra ara-nofo vaovao izay mitranga na eo amin'ny tsirinaina na ao amin'ny atody, na amin'ny fotoana fiterahana.

Ny fambara dia:

• Fanitarana ny ankihiben-tànany sy ny rantsantongony lehibe
• fitohanana
• Volo be loatra amin'ny vatana (hirsutism)
• Kilema amin'ny fo, mety mitaky fandidiana
• Kilemaina ara-tsaina
• nifanintona
• Fohy fohy izay tsikaritra aorian'ny nahaterahany
• Fampivoarana miadana ny fahaizana kognita
• Fampandrosoana miadana ny fahaizan'ny moto miaraka amin'ny tonon-taolana ambany

Famantarana sy soritr'aretina hafa dia mety misy:

• Ny voa tsy eo na fanampiny, ary ny olana hafa amin'ny voa na amin'ny tatavia
• Taolana tsy voavolavola eo afovoany
• Fomba tsy mandeha mihetsika na hentitra
• Maso mivalona ambany
• Kavina ambany na sofina malemy
• Hodi-maso misidina (ptosis)
• Katarakta
• Coloboma (kilema amin'ny iris ny maso)
• Microcephaly (loha kely loatra)
• Vava tery, kely, na mihena miaraka amina nify be olona
• Orona misongadina na "moka"
• Volomaso matevina sy matevina miaraka amin'ny volomaso lava
• Testicle tsy hita maso (cryptorchidism), na olana hafa amin'ny testicle

Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo. Mety hatao ihany koa ny fitsapana ny ra sy ny taratra x.

Ny fitsapana genetika dia azo atao mba hamaritana raha tsy hita na niova ireo fototarazo voan'ity aretina ity.

Tsy misy fitsaboana manokana ho an'ny RTS. Na izany aza, ireto fitsaboana manaraka ireto dia azo ampiasaina hifehezana ireo olana mifandraika amin'ilay aretina.

• Ny fandidiana fanamboarana ny taolana amin'ny ankihiben na ny rantsan-tongotra dia mety hanatsara ny fahazoana na manamaivana ny tsy fahazoana aina.
• Fandaharana fidirana an-tsehatra mialoha sy fanabeazana manokana hamahana ny fahasembanana eo amin'ny fampandrosoana.
• Fanondroana ireo manam-pahaizana manokana momba ny fitondran-tena sy vondrona fanohanana ho an'ny olona ao amin'ny fianakaviana.
• Fitsaboana ara-pahasalamana noho ny kilem-po, tsy fihainoana ary tsy fitoviana amin'ny maso.
• Fitsaboana ny fitohanana sy ny reflux gastroesophageal (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

Ny ankamaroan'ny ankizy dia afaka mianatra mamaky teny amin'ny ambaratonga fototra. Ny ankamaroan'ny ankizy dia nanemotra ny fivelaran'ny motera, fa amin'ny salan'isa dia mianatra mandeha an-tongotra 2 1/2 taona izy ireo.

Miankina amin'ny ampahany amin'ny vatana no misy ny fahasarotana. Ny fahasarotana dia mety misy:

• Olana mamelona zaza
• Ny aretin-tsofina miverimberina sy ny fahaverezan'ny sofina
• Olana amin'ny fon'ny fo
• Fitemponam-po tsy ara-dalàna
• Fangirifiriana ny hoditra

Torohevitra iray miaraka amin'ny mpahay siansa raha toa ka mahita famantarana ny RTS ny mpamatsy.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia omena torohevitra ho an'ny mpivady manana tantaram-pianakavian'ity aretina ity izay mikasa ny fitondrana vohoka.

Rubinstein syndrome, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Ny haben'ny vatana sy ny refy mahazatra. Ao: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Ny foto-kevitr'i Emery sy Rimoin ary ny fampiharana ny génetika sy ny génomika ara-pahasalamana. Andiany faha-7 Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: toko 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ny génétique fampandrosoana sy ny kilema fahaterahana. Ao: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics amin'ny fitsaboana. Ed. 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 14.

Stevens CA.Syndrome Rubinstein-Taybi. Famerenana Gene. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Nohavaozina 7 Aogositra 2014. Accessed 30 Jolay 2019.