Myotonia congenita

Myotonia congenita dia fepetra nolovaina izay misy fiatraikany amin'ny fialan-tsasatry ny hozatra. Izy io dia hatrany am-bohoka, midika izany fa efa nisy hatramin'ny nahaterahany. Miseho matetika kokoa any avaratr'i Scandinavia izy io.

Ny myotonia congenita dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo (mutation). Ampitaina amin'ny ray aman-dreny iray na roa ho an'ny zanany (nolovaina).

Ny myotonia congenita dia vokatry ny olana eo amin'ny ampahany amin'ireo sela hozatra ilaina amin'ny fialan-tsasatra hozatra. Ny famantarana herinaratra miverimberina dia mitranga ao amin'ny hozatra, miteraka fihenjanana antsoina hoe myotonia.

Ny marika mampiavaka an'io aretina io dia ny myotonia. Midika izany fa tsy afaka miala sasatra haingana ny hozatra aorian'ny fifanarahana. Ohatra, rehefa vita ny tànana tànana dia afaka misokatra miadana sy misintona ny tànany fotsiny ilay olona.

Ny soritr'aretina voalohany dia mety misy:

• Fahasarotana mitelina
• Gagging
• Hetsika henjana mihatsara rehefa averina
• Fofohana fohy na fanamafisana ny tratra amin'ny fiandohan'ny fampihetseham-batana
• Milatsaka matetika
• Fahasarotana manokatra ny maso aorian'ny fanerena azy ireo hihidy na hitomany

Ny ankizy manana myotonia congenita dia matetika miseho hozatra sy mandroso tsara. Mety tsy manana soritr'aretina myotonia congenita izy ireo mandra-pahatongan'ny taona 2 na 3.

Ny mpitsabo dia mety manontany raha misy tantaram-pianakaviana myotonia congenita.

Anisan'izany ny fitsapana:

• Electromyography (EMG, fitsapana ny fiasan'ny herinaratra amin'ny hozatra)
• Fitsapana ny fototarazo
• Biopsy hozatra

Mexiletine dia fanafody mitsabo ny soritr'aretin'ny myotonia congenita. Ny fitsaboana hafa dia misy:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (zara raha ampiasaina ankehitriny, noho ny vokany)
• Tocainide
• Carbamazepine

Vondrona mpanohana

Ireto loharano manaraka ireto dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny myotonia congenita:

• Fikambanan'ny Dystrophy hozatra - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Ny olona voan'io aretina io dia afaka manao soa. Ny soritr'aretina dia tsy mitranga raha vao manomboka ny hetsika. Aorian'ny famerimberenana vitsivitsy dia miala sasatra ny hozatra ary lasa ara-dalàna ny fihetsehana.

Ny olona sasany dia miaina ny vokatra mifanohitra amin'izany (myotonia mifanohitra amin'izay) ary miharatsy hatrany amin'ny fihetsehana. Ny soritr'aretin'izy ireo dia mety hihatsara amin'ny fiainany any aoriana.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Pnemonia fanentanana vokatry ny fahasarotana mitelina
• Kendaina, mihidy, na sahirana mitelina zazakely
• Olana mitambatra maharitra (mitaiza)
• Fahalemen'ny hozatry ny kibo

Antsoy ny mpanome anao raha toa ka voan'ny myotonia congenita ny zanakao.

Ny mpivady izay te hanan-janaka ary manana tantaram-pianakaviana myotonia congenita dia tokony handinika torohevitra momba ny fototarazo.

Aretin'i Thomsen; Aretin'i Becker

• Hozatra ivelany ivelany
• Hozatra ivelany lalina
• Tendons sy hozatra
• Hozatry ny tongotra ambany

Bharucha-Goebel DX. Distropiofy hozatra. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: korontana episodika sy herinaratra ao amin'ny rafi-pitabatabana. Ao: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology amin'ny fampiharana ara-pahasalamana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 99.

Selcen D. Aretina hozatra. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. Ed. 26th Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 393.