Waardenburg syndrome

Ny aretin'i Waardenburg dia vondron-tsakafo nolovaina tamin'ny fianakaviana. Tafiditra ao amin'ny Syndrome ny marenina sy ny hoditra fotsy, ny volo ary ny lokon'ny maso.

Ny sendikan'i Waardenburg dia matetika nolovaina ho toetra autosomal manjaka. Midika izany fa ny ray aman-dreny iray ihany no tsy maintsy mizara ny génie diso mba hahavoa ny zaza iray.

Misy karazany efatra lehibe amin'ny aretin'i Waardenburg. Ny mahazatra indrindra dia ny karazana I sy ny karazana II.

Karazana III (Klein-Waardenburg syndrome) sy ny karazana IV (Waardenburg-Shah syndrome) no mahalana.

Ny karazany marobe amin'ity sindromina ity dia vokatry ny kileman-toetra amin'ny fototarazo samihafa. Ny ankamaroan'ny olona voan'ity aretina ity dia manana ray aman-dreny voan'ny aretina, saingy ny soritr'aretin'ny ray aman-dreny dia mety tsy hitovy amin'ireo ao amin'ilay zaza.

Ny soritr'aretina dia mety misy:

• Molotra malefaka (tsy fahita firy)
• fitohanana
• Marenina (mahazatra kokoa amin'ny aretina karazana II)
• Maso manga na lokon'ny maso marevaka tsy mifanaraka (heterochromia)
• Ny hoditra, ny volo ary ny maso (ny albinism sasany)
• Fahasarotana manitsy tanteraka ny tonon-taolana
• Mety hihena kely ny fiasan'ny saina
• Maso mivelatra (amin'ny karazany I)
• Volo fotsy na volo fotsy volo

Ireo karazana aretina tsy dia mahazatra loatra amin'ity aretina ity dia mety hiteraka olana amin'ny sandry na ny tsinay.

Ny fitsapana dia mety ahitana:

• Audiometry
• Fotoana fandefasana tsinay
• Biopsy Colon
• Fitsapana ny fototarazo

Tsy misy fitsaboana manokana. Ny soritr'aretina dia hotsaboina araka izay ilaina. Sakafo sy fanafody manokana hitazomana ny fivontosana ny tsinay dia omena an'ireo olona voan'ny fitohanana. Tokony hojerena akaiky ny fandrenesana.

Raha vantany vao voahitsy ny olan'ny fandrenesana, ny ankamaroan'ny olona voan'io aretina io dia tokony ho afaka hanana fiainana ara-dalàna. Ireo izay manana endrika tsy fahita firy amin'ny sendika dia mety manana fahasarotana hafa.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Ny fitohanana mafy loatra ka mitaky ny hanesorana ny ampahany amin'ny tsinay lehibe
• Very fihainoana
• Olana mitoky tena, na olana hafa mifandraika amin'ny fisehoana ivelany
• Nihena kely ny fiasan'ny saina (azo atao, tsy mahazatra)

Ny toro-hevitra momba ny génetika dia mety hanampy raha manana tantaram-pianakaviana voan'ny syndrome Waardenburg ianao ary mikasa ny hiteraka. Antsoy ny mpitsabo anao hanao fanadinana raha toa ka marenina na mihena ny fandrenesanao na ny zanakao.

Klein-Waardenburg syndrome; Waardenburg-Shah syndrome

• Tetezana orona midadasika
• Fahatsapana ny fihainoana

Cipriano SD, Zone JJ. Aretina Neurocutaneous. Ao: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Famantarana ny dermatolojika an'ny aretina amin'ny rafitra. Faha-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ny lesoka amin'ny metabolisma ny asidra amine. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 103.

Milunsky JM. Waardenburg syndrome type I GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Nohavaozina 4 Mey 2017. Accessed 31 Jolay 2019.