Osteogenesis tsy tonga lafatra

Ny osteogenesisfecta dia aretina miteraka taolana marefo.

Ny osteogenesis imperfecta (OI) dia eo am-piterahana. Matetika izy io dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny fototarazo izay mamokatra collagen karazana 1, vatan'ny taolana manan-danja. Betsaka ny lesoka mety misy fiatraikany amin'ity génie ity. Ny hamafin'ny OI dia miankina amin'ny kileman-toetra manokana.

Raha manana kopian'ny génera 1 ianao dia ho voan'ny aretina. Ny ankamaroan'ny tranga OI dia nolovaina tamin'ny ray aman-dreny. Na izany aza, ny tranga sasany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao.

Ny olona iray manana OI dia manana vintana 50% hampita ny fototarazo sy ny aretina amin'ireo zanany.

Ny olona rehetra manana OI dia manana taolana malemy, ary azo inoana kokoa ny vaky. Ny olona manana OI matetika dia ambany noho ny salan'isa eo ho eo (lava fohy). Saingy miovaova be ny hamafin'ny aretina.

Ireo fambara mahazatra dia misy:

• Volomparasy amin'ny mason'izy ireo fotsy (sclera manga)
• Vaky taolana marobe
• Fihenan'ny sofina aloha (marenina)

Satria ny collagen type I dia hita ihany koa amin'ny ligamenta, ny olona voan'ny OI matetika dia mitambatra (hypermobility) sy tongotra malemy. Ny karazana OI sasany koa dia mitarika amin'ny fivoaran'ny nify ratsy.

Ny soritr'aretin'ny endrika OI mahery kokoa dia mety misy:

• Tongotra sy sandry voahohoka
• Kyphosis
• Scoliosis (hazondamosin'ny S-curve)

Ny OI dia matetika ahiahiana amin'ireo ankizy izay tapaka kely ny taolany. Ny fanadinana ara-batana dia mety hampiseho fa ny fotsy ny mason'izy ireo dia manana loko manga.

Ny famaritana azo antoka dia azo atao amin'ny alàlan'ny biopsy fanapoahana hoditra. Ny mpikambana ao amin'ny fianakaviana dia mety homena fitiliana ra ADN.

Raha misy tantaram-pianakaviana ao amin'ny OI, dia azo atao mandritra ny fitondrana vohoka ny chorionic villus santionany raha toa ka manana ny aretina ny zaza. Na izany aza, satria maro ny mutation samihafa mety hiteraka OI, ny endrika sasany dia tsy azo hamarinina amin'ny fitsapana ny fototarazo.

Ny endrika mahery an'ny karazana II OI dia azo jerena amin'ny ultrasound raha mbola tanora hatramin'ny 16 herinandro ny foetus.

Tsy mbola misy fanafody io aretina io. Na izany aza, ny fitsaboana manokana dia afaka mampihena ny fanaintainana sy ny fahasarotana avy amin'ny OI.

Ny zava-mahadomelina izay afaka mampitombo ny tanjaka sy ny hakitroky ny taolana dia ampiasaina amin'ny olona manana OI. Naseho izy ireo fa mampihena ny fanaintainan'ny taolana sy ny tahan'ny vaky (indrindra amin'ny taolana amin'ny hazondamosina). Nantsoina hoe bisphosphonates izy ireo.

Ny fanazaran-tena misy fiatraikany ambany, toy ny filomanosana, dia mitazona hozatra matanjaka ary manampy hitazona taolana mahery. Ny olona manana OI dia afaka mahazo tombony amin'ireo fanazaran-tena ireo ary tokony hamporisihina hanao izany.

Amin'ny tranga henjana kokoa, ny fandidiana hametrahana tsorakazo vy amin'ny taolana lava amin'ny tongotra dia azo dinihina. Ity fomba ity dia afaka manamafy ny taolana ary mampihena ny risika amin'ny fivakisana. Ny braced dia mety manampy ny olona sasany.

Mety ilaina ny fandidiana mba hanitsiana ireo tsy fahampiana. Zava-dehibe io fitsaboana io satria ny fahasembanana (toy ny tongony miondrika na olana amin'ny hazondamosina) dia mety hanelingelina ny fahafahan'ny olona mihetsika na mandeha.

Na dia amin'ny fitsaboana aza dia hitranga ny vaky. Ny ankamaroan'ny vaky dia sitrana haingana. Ny fotoana ao anaty mpilalao dia tokony ho voafetra, satria ny fihenan'ny taolana dia mety hitranga rehefa tsy mampiasa ampahany amin'ny vatanao mandritra ny fotoana maharitra ianao.

Betsaka ny ankizy voan'ny OI no misedra olana amin'ny vatany rehefa feno taona izy ireo. Ny mpiasa sosialy na psikology dia afaka manampy azy ireo hifanaraka amin'ny fiainana amin'ny OI.

Miankina amin'ny karazana OI ananany ny fahaizan'ny olona manao.

• Ny karazana I, na OI malefaka, no endrika mahazatra indrindra. Ny olona manana an'io karazana io dia afaka miaina androm-piainana mahazatra.
• Ny Type II dia endrika henjana izay matetika mitarika amin'ny fahafatesana amin'ny taona voalohany amin'ny fiainana.
• Ny Type III dia antsoina koa hoe OI mafy. Ny olona manana an'io karazana io dia manana tapaka maro manomboka amin'ny fahazazany ary afaka manana fahasembanana amin'ny taolana mahery. Betsaka ny olona mila mampiasa seza misy kodiarana ary matetika manana fe-potoana somary fohy kokoa.
• Ny karazana IV, na ny OI somary henjana ihany, dia mitovy amin'ny karazana I, na dia mila manana braces na crutches aza ny olona manana ny karazana IV raha handeha. Ny androm-piainana dia ara-dalàna na manakaiky ny mahazatra.

Misy karazana OI hafa, saingy tsy dia fahita firy izy ireo ary ny ankamaroany dia heverina ho subtypes amin'ny endrika somary henjana (karazana IV).

Ny fahasarotana dia mifototra amin'ny karazana OI ankehitriny. Matetika izy ireo dia mifandray mivantana amin'ireo olan'ny taolana malemy sy ny vaky maro.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Ny fahaverezan'ny fandrenesana (mahazatra amin'ny karazana I sy ny karazana III)
• Tsy fahombiazan'ny fo (karazana II)
• Olana amin'ny taovam-pisefoana sy pneolika noho ny tsy fetezan'ny rindrin'ny tratra
• Ny olana amin'ny tadin'ny hazondamosina na ny ati-doha
• Fahasimbana maharitra

Ny endrika mahery dia matetika no voamarina amin'ny fahazazany, fa ny tranga maivana kosa dia mety tsy ho marihina raha tsy amin'ny andro farany. Jereo ny mpitsabo anao raha manana soritr'aretina ianao na ny zanakao.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny mpivady mieritreritra ny fitondrana vohoka raha misy tantaram-pianakaviana na tantaram-pianakaviana amin'io aretina io.

Aretin-taolana malemy; Aretim-piterahana; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Ao: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sy Davis 'Atlas an'ny Diagnosis ara-batana amin'ny zaza. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 22.

Marini JC. Osteogenesis tsy tonga lafatra. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Ny tsy fitovian'ny zaza teraka eo amin'ny tendrony ambony sy ambany sy ny hazondamosina. Ao: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff sy Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 11th Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 99.