Aretin'i Prader-Willi

Ny Prader-Willi syndrome dia aretina iray izay efa nisy hatrany am-bohoka (hatrany am-bohoka). Misy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatana izany. Ny olona voan'io aretina io dia mahatsiaro noana foana ary lasa matavy loatra. Izy ireo koa dia tsy manana feo hozatra malemy, mampihena ny fahaizan'ny saina ary ny taovam-pananahana tsy mandroso.

Ny Prader-Willi syndrome dia vokatry ny fototarazo iray tsy hita ao amin'ny chromosome 15. Mazava ho azy, ny ray aman-dreny dia mizara kopian'ity chromosome ity. Mety hitranga amin'ny fomba roa ny kilema:

• Ny fototarazon'ny ray dia tsy hita ao amin'ny chromosome 15
• Misy lesoka na olana amin'ny fototarazon'ny ray ao amin'ny chromosome 15
• Misy kopian'ny chromosome 15 an'ny reny 15 ary tsy misy avy amin'ny rainy

Ireo fanovana genetika ireo dia mitranga tampoka. Ny olona voan'io aretina io mazàna dia tsy manana tantaram-pianakaviana amin'io aretina io.

Ny famantarana ny Prader-Willi syndrome dia mety ho hita rehefa teraka.

• Ny zaza vao teraka dia matetika kely sy floppy
• Ny zazakely lahy dia mety misy testicle tsy dia ambany

Ny fambara hafa dia mety misy:

• Olana amin'ny famahanana amin'ny maha-zazakely anao, miaraka amin'ny fihenan'ny lanjany
• Maso miendrika Almond
• Fampivoarana maotera tara
• Loha tery ao amin'ny tempoly
• Fisondrotana haingana
• Fohy fohy
• Fampandrosoana miadana saina
• Tanana sy tongotra kely dia kely raha oharina amin'ny vatan'ilay zaza

Tena maniry fatratra sakafo ny ankizy. Saika hataon'izy ireo avokoa ny zavatra rehetra hahazoana sakafo, ao anatin'izany ny fanangonan-karena. Izany dia mety hiteraka fitomboan'ny lanjany haingana sy ny hatavezin'ny aretina. Mety hitarika amin'ny:

• Diabetes karazana 2
• Tosidra ambony
• Olana iraisana sy havokavoka

Ny fitsapana genetika dia misy mba hitsapana ny ankizy voan'ny Prader-Willi syndrome.

Rehefa mihalehibe ilay zaza, ny fitsapana ny laboratoara dia mety haneho fambara fa matavy loatra toy ny:

• Fandeferana glucose tsy ara-dalàna
• Ny haavon'ny insuline ao anaty ra
• Ny haavon'ny oxygen ambany ao amin'ny ra

Ny ankizy voan'io aretina io dia mety tsy hamaly ny antony famoahana hormonina mamoaka hormonina. Izany dia famantarana fa tsy mamokatra hormonina ny taovam-pananahana. Mety misy ihany koa ny mariky ny tsy fahombiazan'ny fo sy ny olana amin'ny lohalika sy ny valahana.

Ny matavy loatra no tandindomin-doza lehibe indrindra amin'ny fahasalamana. Ny famerana ny kaloria dia hifehezana ny fitomboan'ny lanja. Zava-dehibe ihany koa ny fifehezana ny tontolon'ny zaza hisorohana ny fahazoana sakafo. Ny fianakavian'ilay zaza, ny mpifanolo-bodirindrina aminy ary ny sekoly dia tsy maintsy miara-miasa, satria hiezaka ny hahazo sakafo ny zaza amin'ny toerana rehetra azo atao. Ny fampihetseham-batana dia afaka manampy ny zaza voan'ny Prader-Willi syndrome hahazo hozatra.

Ny hormonina fitomboana dia ampiasaina hitsaboana ny aretin'i Prader-Willi. Afaka manampy izy io:

• Manangana tanjaka sy hakingana
• Hatsarao ny haavony
• Ampitomboy ny hozatra ary mampihena ny tavy amin'ny vatana
• Hatsarao ny fizarana lanja
• Ampitomboy ny tanjaka
• Ampitomboy ny hakitroky ny taolana

Ny fitsaboana hormonina fitomboana dia mety hitarika ho amin'ny torimaso. Ny zaza mihinana fitsaboana hormonina dia mila harahi-maso raha tsy mahazo torimaso.

Ny homamiadan'ny hormonina ambany dia azo ahitsy amin'ny fahamaotiana miaraka amin'ny fanoloana hormonina.

Ny fahasalamana ara-tsaina sy ny torohevitra momba ny fitondran-tena dia zava-dehibe ihany koa. Izany dia afaka manampy amin'ny olana mahazatra toy ny fanangonana hoditra sy ny fihetsika manery. Indraindray, mety ilaina ny fanafody.

Ireto fikambanana manaraka ireto dia afaka manome loharano sy fanampiana:

• Fikambanan'ny Syndrome Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Fondation for Prader-Willi Research - www.fpwr.org

Ny zaza dia mila fanabeazana mety amin'ny ambaratonga IQ-ny. Ny zaza koa dia mila fitsaboana miteny, ara-batana ary miasa mandritra ny fotoana faran'izay haingana. Ny fifehezana ny lanja dia ahazoana fiainana milamina sy salama kokoa.

Ny fahasarotan'i Prader-Willi dia mety ahitana:

• Diabetes karazana 2
• Ny tsy fahombiazan'ny fo ankavanana
• Olana amin'ny taolana (orthopedic)

Antsoy ny mpitsabo anao raha toa ka voan'io aretina io ny zanakao. Matetika ahiana ho teraka io aretina io.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Fitomboana ara-dalàna sy tsy voajanahary amin'ny ankizy. Ao amin'ny Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williams Textbook of Endocrinology. Fanontana faha-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinology momba ny zaza. Ao: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sy Davis 'Atlas an'ny Diagnosis Pediatric. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Aretina fototarazo sy zaza. Ao: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basic Pathology. Andiany faha-10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 7.