Trisomy 13

Ny Trisomy 13 (antsoina koa hoe Patau syndrome) dia aretina mikraoba iray izay anaovan'ny olona iray kopia karazan-taova 3 avy amin'ny chromosome 13, fa tsy ny kopia 2 mahazatra. Mahalana, ny fitaovana fanampiny dia mety mifatotra amin'ny chromosome (translocation) hafa.

Trisomy 13 dia mitranga rehefa miseho ny ADN fanampiny avy amin'ny chromosome 13 ao amin'ny sela sasany na ny sela rehetra.

• Trisomy 13: ny fisian'ny chromosome fanampiny (fahatelo) 13 amin'ny sela rehetra.
• Trisomy mozika 13: ny fisian'ny chromosome fanampiny 13 amin'ny sela sasany.
• Trisomy 13 ampahany: ny fisian'ny ampahany amin'ny chromosome fanampiny 13 ao amin'ny sela.

Ny fitaovana fanampiny manelingelina ny fampandrosoana ara-dalàna.

Trisomy 13 dia miseho eo amin'ny 1 amin'ny zaza vao teraka 10.000. Ny ankamaroan'ny tranga dia tsy ampandalovina amin'ny fianakaviana (nolovaina). Fa kosa, ny zava-mitranga izay mitarika trisomy 13 dia mitranga amin'ny tsirinaina na amin'ny atody izay mamorona ny foetus.

Ny fambara dia:

• Molotra na vava vava
• Tanana mihidy (miaraka amin'ny rantsan-tànana ivelany eo ambonin'ny rantsan-tànana anatiny)
• Ny maso akaiky - ny maso dia mety mifangaro ho iray
• Mihena ny hozatry ny hozatra
• Rantsantanana na rantsantanana fanampiny (polydactyly)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinaly
• Hole, fisarahana na fisarahana ao anaty iris (coloboma)
• Sofina ambany volo
• Kilemaina ara-tsaina, mafy
• Kilasin'ny loha (hoditra tsy hita)
• nifanintona
• Mametaka palmar tokana
• Ny tsy fitovizan'ny taolana (tongotra)
• Maso kely
• Loha kely (microcephaly)
• Valanorano kely ambany (micrognathia)
• Testicle tsy hita maso (cryptorchidism)

Ny zaza dia mety manana lalan-dra umbilical tokana rehefa teraka. Matetika misy ny famantarana ny aretim-po am-bohoka, toy ny:

• Fametrahana tsy tapaka ny fo mankany amin'ny ilany ankavanan'ny tratra fa tsy amin'ny ankavia
• Kilema septal atrial
• Patent ductus arteriosus
• Kilema septal amin'ny rivotra

Ny taratra x vavony na fitarafana dia mety mampiseho fihodinan'ny taova anatiny.

Ny scan'ny MRI na CT amin'ny loha dia mety hampiharihary olana amin'ny firafitry ny ati-doha. Ny olana dia antsoina hoe holoprosencephaly. Io dia ny fampiraisana ny lafiny roa amin'ny ati-doha.

Ny fandalinana Chromosome dia mampiseho trisomy 13, trisomy 13 mosaicism, na trisomy ampahany.

Tsy misy fitsaboana manokana momba ny trisomy 13. Ny fitsaboana dia miovaova arakaraka ny zaza ka hatramin'ny zaza ary miankina amin'ny soritr'aretina manokana.

Ny vondrona mpanohana trisomy 13 dia misy:

• Fikambanana fanohanana ny Trisomy 18, 13 ary ny aretina mifandraika (SOFT): trisomy.org
• Fanantenan'ny Trisomy 13 sy 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Maherin'ny 90% ny zaza trisomy 13 no maty tamin'ny taona voalohany.

Manomboka eo ho eo avy hatrany ny fahasarotana. Ny ankamaroan'ny zaza trisomy 13 dia voan'ny aretim-po am-bohoka hatrany am-bohoka.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Ny fahasarotana amin'ny fisefoana na ny tsy fisian'ny fifohana rivotra (apnea)
• marenina
• Olana mamelona
• Aretim-po
• nifanintona
• Olana amin'ny fahitana

Antsoy ny mpitsabo anao raha efa nanan-janaka trisomy 13 ianao ary mikasa ny hiteraka hafa. Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia afaka manampy ny fianakaviana hahatakatra ny toe-javatra, ny loza mety hananana azy io, ary ny fomba hikarakarana ilay olona.

Trisomy 13 dia azo fantarina alohan'ny hahaterahany amin'ny amniocentesis miaraka amin'ny fandalinana chromosome an'ny sela amniotique.

Ny ray aman-drenin'ny zaza trisomy 13 izay vokatry ny fifindran-toerana dia tokony hosedraina sy hanome torohevitra. Izany dia mety hanampy azy ireo hahalala ny vintana hananan-janaka hafa miaraka amin'ilay aretina.

Patau syndrome

• Polydactyly - tanan-jaza
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ny aretina sy ny aretina ary ny aretina. Ao: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sy Davis 'Atlas an'ny Diagnosis ara-batana amin'ny zaza. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 1.