Fitsapana ny ra galactose-1-phosphate uridyltransferase

Galactose-1-phosphate uridyltransferase dia fitsapana ra izay mandrefy ny haavon'ny zavatra antsoina hoe GALT, izay manampy amin'ny famotehana ny siramamy ao amin'ny vatanao. Ny haavo ambany amin'ity akora ity dia miteraka aretina antsoina hoe galactosemia.

Mila santionana ra.

Rehefa ampidirina hanja-dra ny fanjaitra dia mahatsapa fanaintainana antonony ny zazakely sasany. Ny sasany mahatsiaro dombo fotsiny. Aorian'izay dia mety hisy mangana kely. Tsy ho ela dia handeha ity.

Fitsapana fitiliana ny galactosemia ity.

Amin'ny sakafo ara-dalàna, ny ankamaroan'ny galactose dia avy amin'ny fahalavoana (metabolisma) lactose, izay hita amin'ny vokatra ronono sy ronono. Ny iray amin'ireo zaza vao teraka 65000 dia tsy manana zavatra (anzima) antsoina hoe GALT. Raha tsy misy an'io akora io dia tsy afaka mamaky galactose ny vatana, ary miangona ao anaty ra ilay zavatra. Ny fampiasana hatrany ny vokatra ronono dia mety hitarika amin'ny:

• Ny rahona amin'ny mason'ny maso (katarakta)
• Fangirifiriana ny aty (cirrhosis)
• Tsy fahombiazana
• Loko mavo amin'ny hoditra na maso (jaundice)
• Fanitarana ny aty
• Kilemaina ara-tsaina

Mety ho aretina lehibe izany raha tsy voatsabo.

Ny fanjakana rehetra any Etazonia dia mitaky fitiliana fizahana zaza vao teraka mba hijerena an'io aretina io.

Ny elanelam-potoana normal dia 18.5 ka hatramin'ny 28.5 U / g Hb (singa isaky ny grama hemoglobin).

Ny elanelam-bidin'ny salanisa ara-dalàna dia mety tsy hitovy amin'ny laboratoara samihafa. Ny laboratoara sasany dia mampiasa fandrefesana samihafa na mety manandrana santionany hafa. Miresaha amin'ny dokoteranao momba ny dikan'ny valin'ny fitsapana manokana nataonao.

Ny valiny tsy ara-dalàna dia manolotra galactosemia. Ny fitsapana bebe kokoa dia tsy maintsy atao mba hanamafisana ny aretina.

Raha voan'ny galactosemia ny zanakao dia tokony horesahina haingana ny manam-pahaizana momba ny fototarazo. Ny zaza dia tokony hatao sakafo tsy misy ronono avy hatrany. Midika izany fa tsy misy rononon-dreny ary tsy misy ronono biby. Ny ronono soja sy ny soja famolavolana zazakely dia matetika no soloina.

Tena mora tohina ity fitsapana ity, ka tsy hadinony ireo zaza marobe mitondra galactosemia. Saingy, misy ny fitrangan-diso. Raha manana valiny fitiliana tsy ara-dalàna ny zanakao dia tsy maintsy atao ny fizahana fanaraha-maso hanamafisana ny vokany.

Tsy dia atahorana loatra ny mandray ra amin'ny zazakely. Ny lalan-drà sy ny lalan-drà dia samy hafa habe amin'ny zaza iray ka hatramin'ny iray hafa ary amin'ny lafiny iray amin'ny vatana mankany amin'ny iray hafa. Ny fahazoana santionan'ny ra amin'ny zazakely sasany dia mety ho sarotra kokoa noho ny an'ny hafa.

Ny risika hafa mifandraika amin'ny fisintona ra dia kely fa mety misy:

• Mandeha ra be loatra
• Punch punctures maro hahitana ny lalan-drà
• Malahelo na mahatsiaro mailo
• Hematoma (ra miangona eo ambanin'ny hoditra, miteraka mangana)
• Aretina (risika kely isaky ny vaky ny hoditra)

Sarimihetsika galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-phosphate - ra. Ao amin'ny: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Fitsapana amin'ny laboratoara sy fomba fanao Diagnostika. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Aretina mifandraika amin'ny tsy fahita voalohany amin'ny metabolika gliosida. Ao: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 39.