Angelman syndrome

Angelman syndrome (AS) dia aretina miteraka fototarazo izay miteraka olana amin'ny fivoaran'ny vatan'ny zaza sy ny ati-dohany. Ny syndrome dia misy hatramin'ny fahaterahana (hatrany am-bohoka). Na izany aza, matetika dia tsy voamarina izany raha tsy eo amin'ny 6 ka hatramin'ny 12 volana. Amin'izay fotoana izay no mahatsikaritra ny olan'ny fampandrosoana amin'ny ankamaroan'ny tranga.

Ity aretina ity dia misy ny gena UBE3A.

Ny ankamaroan'ny fototarazo dia tonga tsiroaroa. Mahazo iray avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay ny ankizy. Amin'ny ankabeazan'ny tranga dia samy miasa avokoa ireo fototarazo. Midika izany fa ny fampahalalana avy amin'ny fototarazo roa dia ampiasain'ny sela. Miaraka amin'ny UBE3A fototarazo, ny ray aman-dreny sy ny reny dia mampita izany, fa ny fototarazo nampitaina tamin'ny reny ihany no miasa.

Matetika mitranga ny aretina Angelman satria UBE3A ampitaina avy amin'ny reny tsy miasa araka ny tokony. Amin'ny tranga sasany, AS dia miteraka rehefa kopia roa an'ny UBE3A ny razana dia avy amin'ny ray, ary tsy misy avy amin'ny reniny. Midika izany fa samy tsy miasa ny gène, satria izy roa dia avy amin'ny ray.

Amin'ny zaza vao teraka sy zazakely:

• Very ny hozatra (floppiness)
• Olana mamahana
• Heartburn (reflux asidra)
• Mangovitra ny fihetsiky ny tanana sy ny tongotra

Amin'ny zazakely sy ankizy lehibe:

• Mandeha tsy miovaova na mihozongozona
• Kabary kely na tsia
• Toetra falifaly sy mahafinaritra
• Mihomehy sy mitsiky matetika
• Volo, hoditra ary lokon'ny maso maivana raha ampitahaina amin'ny fianakaviana sisa
• Ny haben'ny loha kely raha oharina amin'ny vatana, ny lohan'ny lohan'ny loha
• Sembana ara-tsaina lehibe
• nifanintona
• Fihetsiketsehana be loatra amin'ny tanana sy rantsam-batana
• Olana amin'ny torimaso
• Voaroaka amin'ny lela, manondraka
• Fihetseham-bolo sy bontolo tsy mahazatra
• Maso niampita
• Mandeha mitainga tanana ary manofahofa tanana

Ny ankamaroan'ny ankizy voan'io aretina io dia tsy mampiseho soritr'aretina raha tsy eo amin'ny 6 ka hatramin'ny 12 volana. Io no mety ahitan'ny ray aman-dreny fahatarana amin'ny fivelaran'ny zanany, toy ny tsy mandady na manomboka miresaka.

Ny ankizy eo anelanelan'ny 2 sy 5 taona dia manomboka mampiseho soritr'aretina toy ny fandehandehanana mafy, ny maha-olona falifaly, ny fihomehezana matetika, ny tsy fitenenana ary ny olana ara-tsaina.

Ny fitsapana genetika dia mety mamantatra ny aretin'i Angelman. Ireto fitsapana ireto dia mitady:

• Kitapo chromosome tsy hita
• Fitsapana ADN raha hahitana raha misy kopian'ny fototarazo avy amin'ny ray aman-dreny dia tsy miasa na miasa
• Fiovan'ny fototarazo ao amin'ny kopian'ny renin-jaza

Ny fitsapana hafa dia mety misy:

• Brain MRI
• EEG
  

Tsy misy fanafodin'ny Angelman syndrome. Manampy amin'ny fitantanana ny olan'ny fahasalamana sy ny fampandrosoana vokatry ny aretina ny fitsaboana.

• Ny fanafody anticonvulsant dia manampy amin'ny fifehezana ny fanintona
• Ny fitsaboana amin'ny fitondran-tena dia manampy amin'ny fitantanana hyperactivity, olana amin'ny torimaso ary olana amin'ny fampandrosoana
• Ny fitsaboana amin'ny asa sy ny kabary dia mitantana ny olan'ny kabary ary mampianatra fahaiza-miaina
• Ny fitsaboana ara-batana dia manampy amin'ny olan'ny fandehanana sy ny fivezivezena
  

Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Ny olona manana AS dia miaina akaikin'ny androm-piainany mahazatra. Betsaka no manana finamanana ary mifanerasera amin'ny fiaraha-monina. Manampy amin'ny fanatsarana ny asany ny fitsaboana. Ny olona manana AS dia tsy afaka miaina samirery. Na izany aza, mety ho afaka hianatra asa sasany izy ireo ary hiara-hiaina amin'ny olon-kafa amin'ny toerana misy fanaraha-maso.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Famonoana mahery vaika
• Reflux Gastroesophageal (heartster)
• Scoliosis (hazondamosina miolakolaka)
• Lozam-pifamoivoizana vokatry ny fihetsiketsehana tsy voafehy

Antsoy ny mpitsabo anao raha toa ka voan'io aretina io ny zanakao.

Tsy misy fomba hisorohana ny sendikan'i Angelman. Raha manan-janaka AS ianao na tantaram-pianakaviana momba io aretina io dia azonao atao ny miresaka amin'ny mpamatsy anao alohan'ny maha-bevohoka anao.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman syndrome. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Nohavaozina ny 27 Desambra 2017. Nampiasaina tamin'ny 1 Aogositra 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Aretina fototarazo sy zaza. Ao: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basic Pathology. Andiany faha-10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ny aretina sy ny aretina ary ny aretina. Ao: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sy Davis 'Atlas an'ny Diagnosis ara-batana amin'ny zaza. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ny fototry ny chromosomal sy ny genomic an'ny aretina: ny aretin'ny autosome sy ny chromosomes sex. Ao: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics amin'ny fitsaboana. Ed. 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 6.