Inona no cystinosis sy soritr'aretina lehibe

Votoatiny

• Soritr'aretina lehibe
• Cystinosis ao amin'ny voa
• Cystinosis amin'ny maso
• Inona no mahatonga ny cystinosis
• Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Cystinosis dia aretina miteraka fahateren'ny vatana izay manangona cystine be loatra, asidra amine iray izay rehefa be loatra ao anaty sela dia mamokatra kristaly misoroka ny fiasan'ny sela tsara ary noho izany dia mety hisy fiatraikany amin'ny taova maro amin'ny vatana ity aretina ity , mizara ho karazany telo lehibe:

• Cystinosis nefropathique: misy fiantraikany amin'ny voa indrindra ary miseho amin'ny zaza, fa afaka mivoatra amin'ny faritra hafa amin'ny vatana toy ny maso;
• Cystinosis mpanelanelana: mitovy amin'ny cystinosis nephropathic fa manomboka mivoatra amin'ny fahatanorana;
• Ocular cystinosis: io ilay karazana tsy dia matotra loatra izay mahatratra ny maso fotsiny.

Aretina ara-pirazanana ity izay azo tsapain-tanana amin'ny fitsapana ny urine sy ny ra amin'ny maha zaza anao, manodidina ny 6 volana. Ny ray aman-dreny sy ny dokoteran-jaza dia mety miahiahy ny amin'ny aretina raha mangetaheta be foana ny zaza, mikiaka sy mandoa be ary tsy mahazo lanjany tsara, ahiana ho voan'ny siansa Fanconi.

Soritr'aretina lehibe

Ny soritr'aretin'ny cystinosis dia miovaova arakaraka ny taova voakasik'izany, ary mety misy:

Cystinosis ao amin'ny voa

• Mitombo ny hetaheta;
• Fitomboana ny fahavononan'ny pee;
• Reraka mora;
• Fiakaran'ny tosidra.

Cystinosis amin'ny maso

• Fanaintainana eo amin'ny maso;
• Fahatsapana ny mazava;
• Fahasarotana mahita, izay mety hanjary fahajambana.

Ho fanampin'izany, mety hipoitra koa ny famantarana hafa toy ny fahasarotana amin'ny torimaso, ny fahatarana eo amin'ny fivelarana, ny fandoavana matetika, ny fitohanana na ny fahasarotana toy ny diabeta sy ny fiovan'ny tiroida.

Inona no mahatonga ny cystinosis

Cystinosis dia aretina ateraky ny fiovan'ny genes CTNS, izay tompon'andraikitra amin'ny famokarana proteinina fantatra amin'ny hoe cystinosine. Matetika io proteinina io dia manala ny cystine avy ao anaty sela, manakana azy tsy hiorina ao anatiny.

Rehefa mitranga io fananganana io dia simba ny sela salama ary tsy miasa ara-dalàna, manimba ny taova iray manontolo rehefa mandeha ny fotoana.

Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Ny fitsaboana dia matetika atao hatramin'ny fotoana hamaritana ny aretina, manomboka amin'ny fampiasana fanafody, toy ny cysteamine, izay manampy ny vatana hanafoana ny sasany amin'ireo cystine tafahoatra. Na izany aza, tsy azo atao ny misoroka tanteraka ny fivoaran'ny aretina ary, noho izany, matetika dia ilaina ny famindrana voa, raha ny aretina dia efa niantraika tamin'ny taova tamin'ny fomba tena matotra.

Na izany aza, rehefa misy tazo hafa ny aretina dia tsy manasitrana ilay aretina ny transplantation ary, noho izany, dia mety ilaina ny manohy mampiasa ny fanafody.

Ho fanampin'izay, misy soritr'aretina sy fahasarotana sasany mila fitsaboana manokana, toy ny diabeta na aretin'ny tiroid ho fanatsarana ny kalitaon'ny zaza.