PTEN Genetic Test

Votoatiny

• Inona no atao hoe fitsapana ara-pirazanana PTEN?
• Inona no ilana azy?
• Fa maninona no mila fitsapana ara-pananahana PTEN aho?
• Inona no mitranga mandritra ny fitsapana ara-pananahana PTEN?
• Mila manao zavatra ve aho hiomanana amin'ny fitsapana?
• Misy atahorana ve ny fitsapana?
• Inona no dikan'ny valiny?
• Misy zavatra hafa tokony ho fantatro momba ny fitsapana ara-pananahana PTEN ve?
• References

Inona no atao hoe fitsapana ara-pirazanana PTEN?

Ny fitsapana genetika PTEN dia mitady fiovana, fantatra amin'ny anarana hoe mutation, ao amin'ny génie antsoina hoe PTEN. Ny fototarazo no singa fototra ifandovan'ny reninao sy ny rainao.

Ny fototarazo PTEN dia manampy amin'ny fampiatoana ny fitomboan'ny fivontosana. Izy io dia fantatra amin'ny anarana hoe suppresseur tumor. Ny fototarazon'ny suppressor tumor dia toy ny frein amin'ny fiara. Mametraka ny "freins" amin'ny sela izy io, ka tsy dia mizara haingana be izy ireo. Raha manana fiovan'ny fototarazo PTEN ianao, dia mety hiteraka fitomboan'ny fivontosana fivontosana antsoina hoe hamartomas. Hamartomas dia afaka miseho manerana ny vatana. Ny fiovana dia mety hitarika amin'ny fivoaran'ny fivontosan'ny homamiadana.

Ny mutation genetika PTEN dia azo nolovaina tamin'ny ray aman-dreninao, na azo taty aoriana amin'ny fiainana avy amin'ny tontolo iainana na avy amin'ny lesoka mitranga ao amin'ny vatanao mandritra ny fizarazaran'ny sela.

Ny mutation PTEN nolovaina dia mety miteraka aretina isan-karazany. Ny sasany amin'izy ireo dia afaka manomboka amin'ny fahazazany na amin'ny fahazazany. Ny hafa miseho rehefa olon-dehibe. Ireo aretina ireo dia matetika atambatra ary antsoina hoe PTEN hamartoma syndrome (PTHS) ary misy:

• Cowden syndrome, aretina iray miteraka fitomboan'ny hamartomas maro ary mampitombo ny mety homamiadana maro karazana, anisan'izany ny homamiadan'ny nono, tranon-jaza, tiroida ary ny tsinay. Ny olona voan'ny aretina Cowden matetika dia manana lohany lehibe kokoa (macrocephaly) lehibe kokoa, fahatarana eo amin'ny fivelarana ary / na autisme.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome koa mahatonga hamartomas sy macrocephaly. Ankoatr'izay, ny olona voan'io aretina io dia mety manana fahasembanana mianatra sy / na ny autisme. Matetika ny lehilahy manana fikorontanana dia misy freckles mainty amin'ny filahiana.
• Proteus na Proteus-like syndrome dia mety hiteraka fitomboan'ny taolana, ny hoditra ary ny sela hafa, ary koa ny hamartomas sy ny macrocephaly.

Ny fiovan'ny fototarazo PTEN (fantatra koa amin'ny hoe somatic) dia iray amin'ireo fiovan'ny homamiadan'ny olona matetika. Ireo fiovana ireo dia hita tamin'ny karazana homamiadana maro karazana, anisan'izany ny homamiadan'ny prostaty, ny homamiadan'ny tranon-jaza ary ny karazana fivontosan'ny ati-doha.

Anaran-kafa: gen PTEN, famakafakana ny génie feno; Ny filaharana sy ny famafana / fanavaozana PTEN

Inona no ilana azy?

Ny fitsapana dia ampiasaina hijerena mutation genetika PTEN. Tsy fitsapana mahazatra izany. Matetika izy io dia omena ny olona mifototra amin'ny tantaram-pianakaviana, soritr'aretina, na famaritana homamiadana teo aloha, indrindra ny homamiadan'ny nono, ny tiroid na ny tranonjaza.

Fa maninona no mila fitsapana ara-pananahana PTEN aho?

Ianao sy ny zanakao dia mety mila fitsapana ara-pirazanana PTEN raha manana tantaram-pianakaviana iray mutation PTEN genetika sy / na iray na maromaro amin'ireto fepetra manaraka ireto na soritr'aretina:

• Hamartoma marobe, indrindra amin'ny faritra gastrointestinal
• Macrocephaly (lehibe kokoa noho ny lohan'ny mahazatra)
• Fanemorana ny fampandrosoana
• autiste
• Ny fikolokoloana ny filahiana amin'ny lahy
• Kanseran'ny nono
• Homamiadan'ny tiroid
• Kanseran'ny tranonjaza amin'ny vehivavy

Raha voamarina fa voan'ny homamiadana ianao ary tsy manana tantaram-pianakavian'ilay aretina, ny mpitsabo anao dia mety hanome baiko an'ity fitsapana ity raha toa ka miteraka homamiadanao ny fiovan'ny fototarazo PTEN. Ny fahafantarana raha manana mutation ianao dia afaka manampy ny mpamatsy anao haminavina ny fivoaran'ny aretinao sy hitarika ny fitsaboana anao.

Inona no mitranga mandritra ny fitsapana ara-pananahana PTEN?

Ny fitsapana PTEN dia matetika fitsapana ra. Mandritra ny fitsapana ra, ny matihanina amin'ny fikarakarana ara-pahasalamana dia haka santionana amin'ny rà eo amin'ny sandrinao, amin'ny fanjaitra kely. Aorian'ny fampidirana ny fanjaitra, ra kely no hangonina ao anaty fantsom-panadinana na tavoara. Mety hahatsapa fanindronana kely ianao rehefa miditra na mivoaka ny fanjaitra. Matetika dia latsaky ny dimy minitra izany.

Mila manao zavatra ve aho hiomanana amin'ny fitsapana?

Matetika ianao dia tsy mila fanomanana manokana amin'ny fitsapana PTEN.

Misy atahorana ve ny fitsapana?

Tsy dia misy atahorana ny hanaovana fitsapana ra. Mety manana fanaintainana kely ianao na mangana amin'ny toerana nametrahana ny fanjaitra, fa ny ankamaroan'ny soritr'aretina dia miala vetivety.

Inona no dikan'ny valiny?

Raha asehon'ny valiny fa manana fiovan'ny taova PTEN ianao dia tsy midika hoe voan'ny homamiadana ianao, fa avo kokoa noho ny ankamaroan'ny olona ny risikao. Saingy ny fisavana ny homamiadana matetika dia mety hampihena ny risikao. Azo sitranina kokoa ny homamiadana rehefa hita eo am-piandohana. Raha manana mutation ianao, ny mpitsabo anao dia mety hanome soso-kevitra iray na maromaro amin'ireto fitsapana fitiliana manaraka ireto:

• Colonoscopy, manomboka amin'ny taona 35-40
• Mammogram, manomboka amin'ny taona 30 ho an'ny vehivavy
• Fanadin-tena ho an'ny vehivavy isam-bolana
• Fanamarinana isan-taona ho an'ny vehivavy
• Fanaraha-maso tiroida isan-taona
• Fanamarinana ny hoditra isan-taona raha misy fitomboana
• Fizahana voa isan-taona

Toro-tiroida sy hoditra isan-taona dia atolotra ho an'ny ankizy manana fiovan'ny fototarazo PTEN.

Mianara bebe kokoa momba ny fitsapana amin'ny laboratoara, ny elanelam-baravarankely ary ny vokatra azo.

Misy zavatra hafa tokony ho fantatro momba ny fitsapana ara-pananahana PTEN ve?

Raha voamarina tamin'ny mutation genetika PTEN ianao na mieritreritra ny hosedraina dia mety hanampy amin'ny firesahana amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo izany. Ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo dia matihanina voaofana manokana amin'ny génétika sy ny fitsapana ny fototarazo. Raha mbola tsy notsapaina ianao dia afaka manampy anao ny mpanolotsaina hahafantatra ny loza mety hitranga sy ny tombony azo amin'ny fitiliana. Raha nosedraina ianao, ny mpanolotsaina dia afaka manampy anao hahatakatra ny valiny ary hitarika anao hanohana serivisy sy loharano hafa.

References

1. Fikambanan'ny homamiadana amerikana [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Genèce oncogenes sy tumor suppressor [nohavaozina tamin'ny 25 Jun 2014; notanisaina tamin'ny 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 4]. Hita avy amin'ny: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Fikambanan'ny homamiadana amerikana [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Antoka mety hitrangan'ny homamiadana tiroida; [nohavaozina 2017 9 feb; voatanisa 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Hita avy amin'ny: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): Fikambanana Amerikanina momba ny onkolojia klinika; c2005–2018. Cowden Syndrome; 2017 Okt [notanisaina 2018 Jul 3]; [efijery 2 eo ho eo]. Azo alaina avy amin'ny: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Fikambanana Amerikanina momba ny onkolojia klinika; c2005–2018. Fitsapana fototarazo amin'ny risika homamiadana; 2017 Jul [voatonona 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 4]. Azo alaina avy amin'ny: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Fikambanana Amerikanina momba ny onkolojia klinika; c2005–2018. Areti-tratra nateraky ny homamiadana sy homamiadana ovarian; 2017 Jul [voatonona 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Azo alaina avy amin'ny: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Ivotoerana fanaraha-maso sy fisorohana aretina [Internet]. Atlanta: Departemantan'ny fahasalamana amerikanina sy serivisy ho an'ny olombelona; Fisorohana sy fanaraha-maso ny homamiadana: fitsapana fitiliana [nohavaozina tamin'ny 2 Mey 2018; voatanisa 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Azo alaina avy amin'ny: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Hopitalin'ny ankizy any Philadelphia [Internet]. Filadelfia: Hopitaly Ankizy any Filadelfia; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [notanisaina tamin'ny 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Azo alaina avy amin'ny: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Ivon-toerana Kanser Dana-Farber [Internet]. Boston: Ivotoerana kanseran'ny Dana-Farber; c2018. Genetika sy fisorohana ny homamiadana: Syndrome Cowden (CS); 2013 Aog [voatonona 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Azo alaina avy amin'ny: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Clinic Clinic: Laboratoara fitsaboana Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID fanandramana: BRST6: Kanseran'ny nono nateraka 6 tontonana Gene: Clinical and Interpretive [cited 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 4]. Hita avy amin'ny: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Clinic Clinic: Laboratoara fitsaboana Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID fanandramana: PTENZ: PTEN Gene, Famakafakana Gene feno: Fitsaboana ara-pahasalamana sy mpandika teny [voatonona 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 4]. Azo alaina avy amin'ny: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Ny University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Syndrome amin'ny homamiadana nolovaina [notanisaina tamin'ny 3 Jul 2018]; [efijery manodidina ny 4]. Azo alaina avy amin'ny: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Ivon-toerana Nasionalin'ny kansera [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Fitsapana ny fototarazo ho an'ny aretin-ketsa homamiadana [voatanisa 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Ivon-toerana Nasionalin'ny kansera [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; NCI Dictionary of Cancer Terms: gén [voatonona 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Ivon-toerana nasionalin'ny fo, havokavoka ary rà [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Fitsapana rà [voatanisa 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Hita avy amin'ny: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Fikambanam-pirenena misahana aretina tsy fahita firy [Internet]. Danbury (CT): Fikambanam-pirenena miatrika aretina tsy fahita firy; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [nitanisa ny 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Azo alaina avy amin'ny: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc. c2018. Fanadihadiana mutation PTEN [notanisaina ny 3 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Hita avy amin'ny: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH U.S. Library of National Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Gene PTEN; 2018 Jul 3 [voatanisa 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH U.S. Library of National Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Inona no atao hoe mutation de gène ary ahoana no isehoan'ny mutation ?; 2018 Jul 3 [voatanisa 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Hita avy amin'ny: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorder/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnostika amin'ny Quest; c2000–2017. Ivotoeram-panandramana: PTEN Sequencing and Delete / Duplication [notanisaina tamin'ny 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Azo alaina avy amin'ny: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Hopitalin'ny Fikarohana momba ny ankizy St. Jude [Internet]. Memphis (TN): Hopitalin'ny Fikarohana momba ny ankizy St. Jude; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [notanisaina tamin'ny 2018 Jul 3]; [efijery manodidina ny 3]. Hita avy amin'ny: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Rakipahalalana momba ny fahasalamana: Kanseran'ny nono: Fitsapana ny fototarazo [nalaina tamin'ny 2018 Jul 3]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita avy amin'ny: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Ny fampahalalana eto amin'ity tranonkala ity dia tsy tokony ampiasaina ho solon'ny fitsaboana na torohevitra momba ny fitsaboana matihanina. Mifandraisa amin'ny mpitsabo raha manana fanontaniana momba ny fahasalamanao ianao.