Inona ny Gene JAK2?

Votoatiny

• Topimaso
• Genetika sy aretina
• Fampiasana JAK2 mahazatra
• JAK2 sy aretin'ny rà
• Fikarohana JAK2

Topimaso

Ny anzima JAK2 no nifantohan'ny fikarohana tato ho ato momba ny fitsaboana ny myelofibrosis (MF). Iray amin'ireo fitsaboana vaovao indrindra sy mahomby indrindra ho an'ny MF ny fanafody iray mijanona na mampihena ny habetsaky ny fiasan'ny anzima JAK2. Manampy amin'ny fampihenana ny aretina izany.

Tohizo ny famakiana hahalalanao ny momba ny anzima JAK2, sy ny fifandraisany amin'ny géné JAK2.

Genetika sy aretina

Mba hahalalana bebe kokoa ny fototarazon'ny JAK2 sy ny anzima, manampy ny fananana fahatakarana ifotony ny fomba fiasan'ny fototarazo sy ny anzima ao amin'ny vatantsika.

Ny fototarazontsika dia torolàlana na blueprint mba hiasa ny vatantsika. Manana andian'ireto torolàlana ireto isika ao anatin'ny sela tsirairay amin'ny vatantsika. Lazain'izy ireo amin'ny sela ny fomba fanaovana proteinina, izay mandeha hatrany amin'ny fanaovana anzima.

Ny anzima sy ny proteinina dia mampita hafatra amin'ny faritra hafa amin'ny vatana mba hanatanterahana asa sasany, toy ny fanampiana amin'ny fandevonan-kanina, fampiroboroboana ny fitomboan'ny sela, na fiarovana ny vatantsika amin'ny aretina.

Rehefa mitombo sy mizara ny sela dia afaka mahazo mutation ny fototarazontsika ao anaty sela. Ny sela dia mampita izany fiovana izany amin'ny sela rehetra amoronany. Rehefa mahazo mutation ny gène iray dia mety hanasarotra ny famakiana ireo blueprint.

Indraindray, ny mutation dia miteraka hadisoana tsy voavaky ka ny sela tsy afaka mamorona proteinina. Indraindray, ny fiovana dia mahatonga ny proteinina hiasa ora na hijanona tsy tapaka. Rehefa manimba ny fiasan'ny proteinina sy ny anzima ny fiovan'ny mutation dia mety hiteraka aretina ao amin'ny vatana izany.

Fampiasana JAK2 mahazatra

Ny fototarazon'ny JAK2 dia manome torolàlana ho an'ny sela amin'ny fanaovana proteinina JAK2, izay mamporisika ny fitomboan'ny sela. Ny fototarazo sy ny anzima JAK2 dia tena zava-dehibe amin'ny fifehezana ny fitomboana sy ny famokarana sela.

Manan-danja manokana izy ireo amin'ny fitomboana sy ny famokarana sela sela. Ny anzima JAK2 dia miasa mafy ao amin'ny selam-pako ao amin'ny tsokan-taolantsika. Fantatra ihany koa amin'ny hoe sela fototarazo hematopoietika, ireo sela ireo dia tompon'andraikitra amin'ny famoronana sela vaovao.

JAK2 sy aretin'ny rà

Ny fiovana hita amin'ny olona manana MF dia mahatonga ny anzima JAK2 hijanona foana. Midika izany fa miasa foana ny anzima JAK2, izay mitarika amin'ny famokarana sela be loatra antsoina hoe megakaryocytes.

Ireo megakaryocytes ireo dia milaza amin'ny sela hafa hamoaka collagen. Vokatr'izany dia manomboka mihombo ny tsiranoka misy ny maratra ao amin'ny tsokan-taolana - ny famantarana an'i MF.

Ny fiovan'ny olona ao amin'ny JAK2 dia misy ifandraisany amin'ny aretin-dra hafa. Matetika, ny mutation dia mifandray amin'ny toe-javatra antsoina hoe polycythemia vera (PV). Ao amin'ny PV, ny mutation JAK2 dia miteraka famokarana sela tsy voafehy.

Manodidina ny 10 ka hatramin'ny 15 isan-jaton'ny olona manana PV no hanohy hampivoatra ny MF. Tsy fantatry ny mpikaroka ny antony mahatonga ny olona sasany miovaova amin'ny JAK2 mampivelatra ny MF raha ny hafa kosa mampivelatra ny PV.

Fikarohana JAK2

Satria ny fiovan'ny JAK2 dia hita tao amin'ny antsasaky ny olona manana MF, ary maherin'ny 90 isan-jaton'ny olona manana PV, no nanjary lohahevitry ny tetik'asa fikarohana maro.

Iray ihany ny fanafody eken'ny FDA, antsoina hoe ruxolitinib (Jakafi), izay miasa amin'ny anzima JAK2. Ity zava-mahadomelina ity dia miasa ho toy ny JAK inhibitor, midika izany fa mampiadana ny asan'ny JAK2.

Rehefa miadana ny asan'ny anzima dia tsy foana ny anzima. Izany dia mitarika amin'ny famokarana megakaryocyte sy collagen kely kokoa, farany mampiadana ny fananganana tavy any MF.

Ny fanafody ruxolitinib koa dia mifehy ny famokarana sela sela. Izy io dia manao izany amin'ny alàlan'ny fampihenana ny asan'ny JAK2 amin'ny sela stem hematopoietic. Manampy azy amin'ny PV sy MF izany.

Amin'izao fotoana izao dia misy fitsapana maro momba ny klinika mifantoka amin'ny mpanakana JAK hafa.Ny mpikaroka dia miasa ihany koa amin'ny fomba fanodikodinana an'io génie sy anzima io mba hanantena fa hahita fitsaboana tsara kokoa na fanasitranana ho an'ny MF.