Atrophy hozatry ny hazondamosina

Votoatiny

• FAMINTINANA
• Inona no atao hoe atrophy hozatra hazondamosina (SMA)?
• Inona avy ireo karazana atrophy hozatry ny hazondamosina (SMA) ary inona ny soritr'aretin'izy ireo?
• Inona no mahatonga ny atrophy hozatra hazondamosina (SMA)?
• Ahoana no ahalalana ny atrophy hozatra lamosina (SMA)?
• Inona avy ireo fitsaboana amin'ny atrophy hozatra hazondamosina (SMA)?

FAMINTINANA

Inona no atao hoe atrophy hozatra hazondamosina (SMA)?

Ny atrophy hozatry ny hazondamosina (SMA) dia vondron'aretina mikraoba izay manimba sy mamono ny neurônan'ny motera. Ny neurônan'ny motera dia karazana sela nerve ao amin'ny tadin'ny hazon-damosina sy tapany ambany amin'ny ati-doha. Izy ireo dia mifehy ny hetsika amin'ny tananao, ny tongotrao, ny tavanao, ny tratranao, ny tendanao ary ny lelao.

Rehefa maty ny neurônera môtô dia manomboka mihamalemy sy misintona ny hozatrao (rava). Miharatsy hatrany ny fahasimban'ny hozatra rehefa mandeha ny fotoana ary mety hisy fiatraikany amin'ny fitenenana, ny fandehanana, ny hitelina ary ny fifohana rivotra.

Inona avy ireo karazana atrophy hozatry ny hazondamosina (SMA) ary inona ny soritr'aretin'izy ireo?

Misy karazany samy hafa ny SMA. Miorina amin'ny hamafin'ny aretina izy ireo ary rehefa manomboka ny soritr'aretina:

• Type l dia antsoina koa hoe Werdnig-Hoffman aretina na zazakely SMA. Io no karazana henjana indrindra. Io ihany koa no mahazatra indrindra. Ireo zazakely manana an'io karazana io dia matetika mampiseho fambara ny aretina alohan'ny 6 volana. Amin'ny tranga henjana kokoa dia miseho ireo famantarana na dia alohan'ny na aorian'ny nahaterahana (Karazana 0 na 1A). Mety ho sahirana amin'ny mitelina sy miaina ireo zazakely ary mety tsy mivezivezy be. Manana fanafoanana ny hozatra na hozatra (antsoina hoe fifanarahana) izy ireo. Matetika izy ireo dia tsy afaka hipetraka raha tsy misy fanampiana. Raha tsy misy fitsaboana dia zaza maro amin'ity karazana ity no ho faty alohan'ny 2 taona.
• Type ll dia karazana SMA na antonony na mafy. Matetika izy io dia nahatsikaritra teo anelanelan'ny 6 sy 18 volana. Ny ankamaroan'ny ankizy manana an'io karazana io dia afaka mipetraka tsy misy mpanohana nefa tsy mahazaka na mandeha tsy misy fanampiana. Mety ho sahirana koa izy ireo miaina. Matetika izy ireo dia afaka miaina eo amin'ny fahatanorana na amin'ny fahatanorana.
• Soraty lll antsoina koa hoe aretina Kugelberg-Welander. Izy io no karazana malemy indrindra izay misy fiantraikany amin'ny ankizy. Ny famantarana ny aretina dia miseho matetika aorian'ny faha-18 volana. Ny ankizy manana an'ity karazana ity dia afaka mandeha irery fa mety manana olana amin'ny fihazakazahana, fitsanganana amin'ny seza, na fiakarana tohatra. Izy ireo koa dia mety manana scoliosis (fivontosan'ny hazondamosina), aretin-tratra ary aretin'ny taovam-pisefoana.Miaraka amin'ny fitsaboana, ny ankamaroan'ny ankizy amin'ity karazana ity dia hanana androm-piainany ara-dalàna.
• Type IV tsy fahita firy ary malefaka matetika. Matetika dia miteraka soritr'aretina aorian'ny 21 taona. Ny soritr'aretina dia ahitana ny fahalemen'ny hozatra malemy ka hatramin'ny antonony, ny fangovitana ary ny olana miaina kely. Mihombo tsikelikely ny soritr'aretina rehefa mandeha ny fotoana. Ny olona manana an'ity karazana SMA ity dia manana androm-piainana mahazatra.

Inona no mahatonga ny atrophy hozatra hazondamosina (SMA)?

Ny ankamaroan'ny karazana SMA dia vokatry ny fiovana ao amin'ny gNNN1. Ity fototarazo ity dia tompon'andraikitra amin'ny fanaovana proteinina izay ilain'ny motera neurons ho salama sy hiasa. Fa rehefa tsy hita na tsy ara-dalàna ny ampahany amin'ny gNN SM1 dia tsy ampy ny proteinina ho an'ny neurônan'ny motera. Izany dia miteraka fahafatesan'ireo neurônan'ny motera.

Ny ankamaroan'ny olona dia manana kopia SM1 iraisana - iray avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay. Ny SMA dia mitranga raha tsy rehefa samy manana ny fiovan'ny fototarazo ireo kopia roa ireo. Raha kopia iray monja no manana ny fiovana, mazàna tsy misy soritr'aretina. Saingy io fototarazo io dia azo ampitaina amin'ny ray aman-dreny amin'ny zanaka iray.

Ny sasany amin'ireo karazana SMA tsy dia fahita firy dia mety vokatry ny fiovana amin'ny fototarazo hafa.

Ahoana no ahalalana ny atrophy hozatra lamosina (SMA)?

Ny mpitsabo anao dia mety hampiasa fitaovana maro hamaritana ny SMA:

• Fanadinana ara-batana
• Tantaran'ny fitsaboana, ao anatin'izany ny manontany momba ny tantaram-pianakaviana
• Fitsapana genetika hanamarinana ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny SMA
• Ny fandalinana electromyography sy ny conduction nerveuse ary ny biopsy hozatra dia azo atao, indrindra raha tsy misy fiovana taova hita

Ny ray aman-dreny izay manana tantaram-pianakaviana SMA dia mety te hanao fitsapana mialoha ny fahaterahana mba hahitana raha misy fiovan'ny fototarazo SMN1 ny zanany. Amniocentesis na amin'ny tranga sasany chorionic villi sampling (CVS) dia ampiasaina mba hahazoana ny santionany amin'ny fitiliana.

Any amin'ny fanjakana sasany, ny fitsapana genetika ho an'ny SMA dia ao anatin'ny fizahana fitiliana vao teraka.

Inona avy ireo fitsaboana amin'ny atrophy hozatra hazondamosina (SMA)?

Tsy misy fanafody ho an'ny SMA. Ny fitsaboana dia afaka manampy amin'ny fitantanana soritr'aretina sy hisorohana ny fahasarotana. Izy ireo dia mety hampiditra

• Fanafody manampy ny vatana amin'ny fanaovana proteinina bebe kokoa ilain'ny motera neon
• Fitsaboana Gene ho an'ny zaza latsaky ny 2 taona
• Fitsaboana ara-batana, asa ary fanarenana hanampiana amin'ny fanatsarana ny fihetsika sy ny fivezivezena amin'ny tonon-taolana. Ireo fitsaboana ireo dia mety hanatsara ny fikorianan'ny rà sy hampihena ny fahalemen'ny hozatra sy ny atropisma. Ny olona sasany dia mety mila fitsaboana amin'ny fahasahiranana miteny, mitsako, ary mitelina.
• Fitaovana manampy toy ny tohana na kofehy, orthotika, synthesizer kabary ary seza misy kodiarana hanampiana ny olona hanana fahaleovan-tena bebe kokoa
• Sakafo tsara sy sakafo voalanjalanja mba hitazomana ny lanja sy tanjaka. Ny olona sasany dia mety mila fantsom-pisakafoanana hahazoana ny sakafo ilain'izy ireo.
• Fanohanana miaina ho an'ny olona manana fahalemen'ny hozatra amin'ny hatoka, tenda ary tratra. Ny fanohanana dia mety misy fitaovana hanampiana amin'ny fifohana rivotra mandritra ny andro sy hisorohana ny fisorohana torimaso amin'ny alina. Ny olona sasany mety mila mandeha amin'ny rivotra.

NIH: Ivon-toerana nasionalin'ny aretim-pivalanana sy fikorontanana