Ahoana ny fitsapana ny aotrika hozatry ny hazondamosina mandritra ny fitondrana vohoka?

Votoatiny

• Rahoviana ianao no tokony handinika fitsapana?
• Inona no karazana fitsapana ampiasaina?
• Ahoana no anaovana ny fitsapana?
• Misy ahiana ve raha vita ireo fitsapana ireo?
• Ireo fototarazon'ny SMA
• Karazana SMA sy safidy fitsaboana
• SMA type 0
• SMA type 1
• SMA type 2
• SMA type 3
• SMA type 4
• Safidy fitsaboana
• Manapa-kevitra raha hanao fitiliana mialoha ny fiterahana
• Ilay entina

Ny atrophy hozatry ny hazondamosina (SMA) dia toe-java-boahary iray izay mampalemy ny hozatra manerana ny vatana. Mahatonga azy io ho sarotra ny mihetsika, mitelina ary indraindray miaina.

SMA dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo izay ampitaina amin'ny ray aman-dreny amin'ny zanaka. Raha bevohoka ianao ary manana na tantaram-pianakaviana SMA ny anao na ny vadinao, dia mety hampirisika anao ny dokoteranao handinika ny fitsapana ny fototarazo alohan'ny hiterahana.

Ny fanaovana andrana ara-nofo mandritra ny fitondrana vohoka dia mety hampahory. Ny dokoteranao sy ny mpanolo-tsaina anao momba ny fototarazo dia afaka manampy anao hahatakatra ny safidinao amin'ny fitsapana mba hahafahanao mandray fanapahan-kevitra mety aminao.

Rahoviana ianao no tokony handinika fitsapana?

Raha bevohoka ianao, dia mety manapa-kevitra ny hanao fitiliana mialoha ho an'ny SMA raha:

• ianao na ny olon-tianao dia manana tantaram-pianakaviana SMA
• ianao na ny mpiara-miasa aminao dia mpitondra mitondra ny gén SMA
• Ny fitsapana fizahana mialoha ny fitondrana vohoka dia mampiseho fa ny mety ho fahazoanao zaza voan'ny aretin'ny fototarazo dia ambony noho ny antonony

Ny fanapahan-kevitra momba ny fanandramana génétika dia fanapahan-kevitra manokana. Azonao atao ny manapa-kevitra ny tsy hanao fitsapana ny génétique, na dia mihazakazaka ao amin'ny fianakavianao aza ny SMA.

Inona no karazana fitsapana ampiasaina?

Raha manapa-kevitra ny hanao fitiliana génétien prenatal ho an'ny SMA ianao, ny karazana fitsapana dia miankina amin'ny dingana maha-bevohoka anao.

Chorionic villus sampling (CVS) dia fitsapana natao teo anelanelan'ny 10 sy 13 herinandro ny fitondrana vohoka. Raha mahazo an'ity fitsapana ity ianao dia misy santionan'ny ADN alaina ao amin'ny placenta. Ny placenta dia an taova izay tsy misy afa-tsy mandritra ny fitondrana vohoka ary manome otrikaina ny foetus.

Amniocentesis dia fitsapana izay natao teo anelanelan'ny 14 sy 20 herinandro ny fitondrana vohoka. Raha mahazo an'ity fitsapana ity ianao dia misy santionan'ny ADN hangonina avy amin'ny tsiranoka amniotique ao am-bohoka. Ny tsiranoka amniotique dia ranon-javatra manodidina ny foetus.

Aorian'ny fanangonana ny santionan'ny ADN dia hosedraina ao amin'ny laboratoara hahafantarana raha manana ny fototarazo ho an'ny SMA ny foetus. Satria ny CVS dia vita aloha kokoa amin'ny fitondrana vohoka, dia hahazo ny valiny amin'ny dingana mialoha ny fitondrana vohoka ianao.

Raha asehon'ny valin'ny fitsapana fa mety misy vokan'ny SMA ny zanakao, ny dokoteranao dia afaka manampy anao hahatakatra ny safidinao handroso. Ny olona sasany manapa-kevitra ny hanohy ny fitondrana vohoka ary hizaha ireo safidy fitsaboana, fa ny hafa kosa mety hanapa-kevitra ny hampitsahatra ny vohoka.

Ahoana no anaovana ny fitsapana?

Raha manapa-kevitra ny hanao CVS ianao, dia mety hampiasa fomba iray amin'ny roa ny dokoteranao.

Ny fomba voalohany dia fantatra amin'ny hoe CVS transabdominal. Amin'ity fomba ity dia manisy fanjaitra manify ao an-kibonao ny mpitsabo iray mba hanangonana santionany amin'ny placenta anao hanaovana fitiliana. Izy ireo dia mety mampiasa fanafody fanatoranana eo an-toerana hampihenana ny tsy fahazoana aina.

Ny safidy hafa dia CVS transcervical. Amin'ity fomba ity, ny mpitsabo iray dia mametraka fantsona manify amin'ny fivavianao sy ny vozonao mba hahatratraranao ny placenta. Mampiasa ny fantsona izy ireo haka fakana santionany kely amin'ny placenta mba hitsapana.

Raha manapa-kevitra ny hanao fitiliana amin'ny alàlan'ny amniocentesis ianao, dia hikarakara fanjaitra lava manify amin'ny kibonao ao anaty kitapo amniotiosy manodidina ny foetus ny mpitsabo iray. Hampiasain'izy ireo ity fanjaitra ity hanovozana santionany amin'ny ranoka amniotique.

Ho an'ny CVS sy ny amniocentesis, ny fitarafana ny ultrasound dia ampiasaina mandritra ny fomba rehetra mba hanampiana amin'ny fanaovana antoka fa vita soa aman-tsara izany.

Misy ahiana ve raha vita ireo fitsapana ireo?

Ny fahazoana ny iray amin'ireto fitsapana mialoha ny fahaterahana mialoha ho an'ny SMA ireto dia mety hampiakatra ny mety hiteraka anao. Miaraka amin'ny CVS, misy vintana 1 amin'ny 100 tsy afa-jaza. Amin'ny amniocentesis, ny mety hiteraka afa-jaza dia latsaky ny 1 amin'ny 200.

Matetika ny cramping na mahazo aina mandritra ny fomba fitsaboana ary mandritra ny ora vitsivitsy aorian'izay. Azonao atao ny manasa olona iray hiaraka aminao ary hitondra anao mody avy any an-trano.

Ny ekipan'ny fahasalamanao dia afaka manampy anao hanapa-kevitra raha toa ka mihoatra ny tombony mety hitranga ny risika amin'ny fitsapana.

Ireo fototarazon'ny SMA

Ny SMA dia aretin-tsaina miteraka resabe. Midika izany fa ny aretina dia tsy miseho afa-tsy amin'ny ankizy izay manana kopia roa amin'ilay fototarazo voakasik'izany. ny SMN1 kaody générien ho an'ny proteinina SMN. Raha samy tsy mandeha ny dika mitovy an'io génera io dia hanana SMA ilay zaza. Raha kopia iray monja no lesoka, dia ho mpitatitra ny zaza, saingy tsy hampivoatra ilay aretina.

ny SMN2 Ny gen dia mamaritra ny proteinina SMN sasany ihany, fa tsy ny ankamaroan'io proteinina io araka ny ilain'ny vatana. Ny olona dia manana mihoatra ny iray kopian'ny SMN2 fototarazo, fa tsy ny olon-drehetra dia manana mitovy isa amin'ny kopia. Kopian'ny salama bebe kokoa SMN2 misy ifandraisany amin'ny SMA tsy dia henjana ny génera, ary vitsy ny kopia mifandraika amin'ny SMA henjana kokoa.

Amin'ny ankabeazan'ny tranga rehetra, ny ankizy manana SMA dia nandova ny andiam-pihenan-jaza voakasik'izany tamin'ny ray aman-dreny roa tonta. Amin'ny tranga tena tsy fahita firy, ny ankizy manana SMA dia nandova kopia iray amin'ilay fototarazo voakasik'izany ary manana mutation spontaneous ao amin'ilay kopia hafa.

Midika izany fa raha ray aman-dreny iray ihany no mitondra ny fototarazo ho an'ny SMA, ny zanany dia mety hitondra ilay génie ihany koa - saingy kely dia kely ny vintana ahafahan'ny zanany mamorona SMA.

Raha samy mitondra ny génera voakasik'izany ny mpivady dia misy:

• 25 isan-jato ny vintana fa izy roa dia handalo ny fototarazo amin'ny fitondrana vohoka
• 50 isan-jato ny vintana fa ny iray amin'izy ireo ihany no handalo ny fototarazo amin'ny fitondrana vohoka
• 25 isan-jato ny vintana fa tsy hisy amin'izy ireo handalo ny fototarazo amin'ny fitondrana vohoka

Raha samy mitondra ny génie ho an'ny SMA ianao sy ny olon-tianao, dia afaka manampy anao ny mpanolotsaina iray génétique hahafantatra ny fahafahanao mampita izany.

Karazana SMA sy safidy fitsaboana

Ny SMA dia sokajiana mifototra amin'ny taonan'ny fanombohana sy ny hamafin'ny soritr'aretina.

SMA type 0

Ity no karazana SMA voalohany sy voalohany indrindra. Antsoina hoe prenatal SMA koa izy io indraindray.

Amin'ity karazana SMA ity dia matetika no tsikaritra mandritra ny fitondrana vohoka ny fihenan'ny foetus. Ireo zazakely teraka miaraka amin'ny SMA type 0 dia manana fahalemena mafy amin'ny hozatra ary tsy afaka miaina.

Ireo zazakely manana an'ity karazana SMA ity dia matetika tsy miaina mihoatra ny 6 volana.

SMA type 1

Io no karazana SMA fahita indrindra, araka ny US National Library of Medicine's Genetic Home Reference. Izy io dia fantatra ihany koa amin'ny aretina Werdnig-Hoffmann.

Amin'ny zazakely teraka tamin'ny SMA type 1 dia matetika miseho ireo soritr'aretina alohan'ny 6 volana. Ny soritr'aretina dia misy ny fahalemen'ny hozatra goavambe ary amin'ny tranga maro dia maro ny fanamby amin'ny fifohana rivotra sy ny fitelina.

SMA type 2

Ity karazana SMA ity dia matetika no voamarina eo anelanelan'ny 6 volana sy 2 taona.

Ny ankizy manana SMA type 2 dia mety ho afaka hipetraka fa tsy handeha.

SMA type 3

Ity endrika SMA ity dia matetika no voamarina eo anelanelan'ny taona 3 sy 18 taona.

Ny ankizy sasany manana an'ity karazana SMA ity dia mianatra mandeha an-tongotra, saingy mety mila seza misy kodiarana izy ireo rehefa mandeha ny aretina.

SMA type 4

Tsy dia fahita firy io karazana SMA io.

Miteraka soritr'aretina malemy kokoa izay matetika tsy miseho mandra-pahatongan'ny olon-dehibe. Ny fambara mahazatra dia misy ny fangovitana sy ny fahalemen'ny hozatra.

Matetika ny olona manana an'ity karazana SMA ity dia mijanona mandritra ny taona maro.

Safidy fitsaboana

Ho an'ny karazana SMA rehetra, ny fitsaboana amin'ny ankapobeny dia mitaky fomba multidisiplinary miaraka amin'ireo matihanina momba ny fahasalamana izay manana fiofanana manokana. Ny fitsaboana ny zazakely manana SMA dia mety ahitana fitsaboana manohana hanampy amin'ny fisefoana, ny sakafo ara-tsakafo ary ny filàna hafa.

Vao haingana koa ny Food and Drug Administration (FDA) no nanaiky fitsaboana roa kendrena hitsaboana ny SMA:

• Nusinersen (Spinraza) dia nankatoavina ho an'ny ankizy sy ny olon-dehibe manana SMA. Amin'ny fitsapana ara-pitsaboana dia nampiasaina tamin'ny zazakely mbola kely izy.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) dia fitsaboana amin'ny génera iray izay nankatoavina hampiasaina amin'ny zazakely miaraka amin'ny SMA.

Vaovao ireo fitsaboana ireo ary mitohy ny fikarohana, saingy mety hanova ny fomba fijery maharitra ho an'ireo olona teraka miaraka amin'ny SMA.

Manapa-kevitra raha hanao fitiliana mialoha ny fiterahana

Ho an'ny tena manokana ny fanapahan-kevitra momba ny fanadinana prenatal ho an'ny SMA, ary ho an'ny sasany dia mety ho sarotra izany. Azonao atao ny misafidy ny tsy hanao fitsapana, raha izany no tianao.

Mety hanampy amin'ny fihaonana amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ianao rehefa miasa mandritra ny fanapahan-kevitrao amin'ny fizotran'ny fitsapana. Ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo dia manam-pahaizana manokana momba ny loza mety hitranga sy ny fitiliana ny aretina.

Mety hanampy ihany koa ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina, izay afaka manome fanampiana anao sy ny fianakavianao mandritra io fotoana io.

Ilay entina

Raha manana tantaram-pianakavian'i SMA ianao na ny olon-tianao na fantatrao fa mitondra ny génie ho an'ny SMA ianao dia azonao atao ny mieritreritra ny hanao fitiliana eo am-piterahana.

Mety ho fizotry ny fihetsem-po izany. Ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo sy ny matihanina amin'ny fahasalamana hafa dia afaka manampy anao hianatra momba ny safidinao ary handray fanapahan-kevitra mety aminao indrindra.